7770GRN
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
- Стоимость: 21 590 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 21 750 ₽
Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене GRN (Афазия первичная прогрессирующая): Афазия первичная прогрессирующая представляет собой нейродегенеративное заболевание, обусловленное прогрессированием локальной атрофии речевых зон мозга. Развитие заболевание может быть обусловлено разными причинами. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген GRN (GRANULIN PRECURSOR) находится на хромосоме 17 в области 17q21.32, состоит из 13 экзонов. Мутации в гене GRN ведут к нарушению синтеза белка гранулина (насыщенный цистеином полипептид), регулирующего рост и пролиферации клеток в пирамидных клетках головного мозга, а также в клетках Пуркинье. В отличие от типичной спорадической формы афазии, при наследственной первичной афазии период существования изолированной афазии достаточно короткий. Достаточно быстро к речевым нарушениям присоединяются когнитивные расстройства, что свидетельствует о распространении со временем атрофического процесса за пределы речевых зон мозга. На поздней стадии заболевания наблюдается локальная атрофия коры левой лобно-височной области, выявляемая при КТ и МРТ исследованиях. Выделяют 2 формы первичной прогрессирующей афазии: - со снижением беглости речи, - без снижения беглости речи (семантическая деменция). Прогрессирование речевых нарушений развивается медленно (в течение нескольких лет). В начале проявляется легкими моторными затруднениями речи (заикание, "спотыкание", речевые паузы, изменения темпа речи, литеральные парафазии), но в дальнейшем трансформируются в грубую моторную или сенсомоторную афазию. Выраженные когнитивные расстройства присоединяются лишь через 6-11 лет после дебюта заболевания. В дальнейшем могут отмечаться изменения в рефлекторной сфере, легкие парезы и др. Возраст дебюта заболевания 35-87 лет.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Список литературы: А.С. Кадыков, Л.А. Калашникова, Н.В. Шахпаронова, Е.М. Кашина, А.В. Егорова, И.К... Первичная прогрессирующая афазия Атмосфера. Нервные болезни, 2005 г., №4. Chen-Plotkin, A. S., Martinez-Lage, M., Sleiman, P. M. A., Hu, W., Greene, R., Wood, E. M., Bing, S., Grossman, M., Schellenberg, G. D., Hatanpaa, K. J., Weiner, M. F., White, C. L., III, and 43 others. Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration. Arch. Neurol. 68: 488-497, 2011. Brouwers, N., Nuytemans, K., van der Zee, J., Gijselinck, I., Engelborghs, S., Theuns, J., Kumar-Singh, S., Pickut, B. A., Pals, P., Dermaut, B., Bogaerts, V., De Pooter, T., and 14 others. Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family. Arch. Neurol.
Краткое описание исследования мутаций в гене GRN (Афазия первичная прогрессирующая):
Афазия первичная прогрессирующая представляет собой нейродегенеративное заболевание, обусловленное прогрессированием локальной атрофии речевых зон мозга. Развитие заболевание может быть обусловлено разными причинами.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген GRN (GRANULIN PRECURSOR) находится на хромосоме 17 в области 17q21.32, состоит из 13 экзонов.
Мутации в гене GRN ведут к нарушению синтеза белка гранулина (насыщенный цистеином полипептид), регулирующего рост и пролиферации клеток в пирамидных клетках головного мозга, а также в клетках Пуркинье.
В отличие от типичной спорадической формы афазии, при наследственной первичной афазии период существования изолированной афазии достаточно короткий. Достаточно быстро к речевым нарушениям присоединяются когнитивные расстройства, что свидетельствует о распространении со временем атрофического процесса за пределы речевых зон мозга. На поздней стадии заболевания наблюдается локальная атрофия коры левой лобно-височной области, выявляемая при КТ и МРТ исследованиях.
Выделяют 2 формы первичной прогрессирующей афазии: - со снижением беглости речи, - без снижения беглости речи (семантическая деменция). Прогрессирование речевых нарушений развивается медленно (в течение нескольких лет). В начале проявляется легкими моторными затруднениями речи (заикание, "спотыкание", речевые паузы, изменения темпа речи, литеральные парафазии), но в дальнейшем трансформируются в грубую моторную или сенсомоторную афазию. Выраженные когнитивные расстройства присоединяются лишь через 6-11 лет после дебюта заболевания. В дальнейшем могут отмечаться изменения в рефлекторной сфере, легкие парезы и др. Возраст дебюта заболевания 35-87 лет.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
А.С. Кадыков, Л.А. Калашникова, Н.В. Шахпаронова, Е.М. Кашина, А.В. Егорова, И.К... Первичная прогрессирующая афазия Атмосфера. Нервные болезни, 2005 г., №4.
Chen-Plotkin, A. S., Martinez-Lage, M., Sleiman, P. M. A., Hu, W., Greene, R., Wood, E. M., Bing, S., Grossman, M., Schellenberg, G. D., Hatanpaa, K. J., Weiner, M. F., White, C. L., III, and 43 others. Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration. Arch. Neurol. 68: 488-497, 2011.
Brouwers, N., Nuytemans, K., van der Zee, J., Gijselinck, I., Engelborghs, S., Theuns, J., Kumar-Singh, S., Pickut, B. A., Pals, P., Dermaut, B., Bogaerts, V., De Pooter, T., and 14 others. Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family. Arch. Neurol.