Главная / Анализы / Наследственные моногенные заболевания и состояния

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Комплексные анализы

Анализы

Биохимические исследования
- Белки и аминокислоты
- Глюкоза и метаболиты углеводного обмена
- Желчные пигменты и кислоты
- Липиды
- Ферменты
- Маркеры функции почек
- Неорганические вещества/электролиты
- Витамины
- Белки, участвующие в обмене железа
- Кардиоспецифичные белки
- Маркёры воспаления
- Маркёры метаболизма костной ткани и остеопороза
- Биогенные амины
Гормональные исследования
- Эстрогены и прогестины
- Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы
- Лабораторная оценка соматотропной функции гипофиза
- Лабораторная оценка функции щитовидной железы
- Оценка функции паращитовидных желез
- Гипофизарные гонадотропные гормоны и пролактин
- Оценка андрогенной функции
- Нестероидные регуляторные факторы половых желёз
- Мониторинг беременности, биохимические маркёры состояния плода
- Лабораторная оценка эндокринной функции поджелудочной железы и диагностика диабета
- Биогенные амины
- Лабораторная оценка состояния ренин-ангиотензин-альдостероновой системы
- Факторы, участвующие в регуляции аппетита и жирового обмена
- Лабораторная оценка состояния инкреторной функции желудочно-кишечного тракта
- Лабораторная оценка гормональной регуляции эритропоэза
- Лабораторная оценка функции эпифиза
- Комплексные исследования - скрининг хромосомной патологии плода (пренатальный скрининг)
Анализы для ЗОЖ
- Анализы для ЗОЖ
Гематологические исследования
- Иммуногематологические исследования
- Коагулологические исследования (коагулограмма)
- Клинический анализ крови
- Групповая принадлежность крови
- Аллоиммунные антитела
Иммунологические исследования
- Комплексные иммунологические исследования
- Иммуноглобулины
- Компоненты комплемента
- Лимфоциты, субпопуляции
- Оценка фагоцитоза
- Регуляторы и медиаторы иммунитета
- Интерфероновый статус, оценка чувствительности к иммунотерапевтическим препаратам
- Оценка чувствительности к препаратам
Аллергологические исследования
- Технология ImmunoCAP: плесени и другие микроорганизмы
- Технология АлкоБрио: специфические IgE к аллергенам грибов/плесени
- Комплексные панели, IgE (отдельные ответы по аллергенам)
- Смеси пищевых аллергенов,IgE (общий ответ по смеси)
- Смеси дыхательных бытовых аллергенов, IgE (общий ответ по смеси)
- Смеси дыхательных аллергенов из пыльцы растений, IgE (общий ответ по смеси)
- Аллергокомпоненты ImmunoCAP
- Специфические IgE к отдельным пищевым аллергенам
- Специфические IgE к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)
- Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам
- Специфические IgE к отдельным аллергенам пыльцы растений
- Специфические IgE к химическим соединениям и медицинским препаратам
- Комплексные панели, IgG (отдельные ответы по аллергенам)
- Специфические IgG к отдельным пищевым аллергенам
- Бытовые и эпидермальные аллергены
- Лекарственные и профессиональные аллергены
- Маркеры риска анафилаксии
- Насекомые и их яды
- Пищевые аллергены
- Пыльца растений
- Скрининг на атопию
- Смеси аллергенов животных
- Смеси бытовых дыхательных аллергенов, IgE
- Смеси дыхательных аллергенов из пыльцы растений, IgE
- Смеси инсектных аллергенов и ядов насекомых, IgE
- Смеси пищевых аллергенов, IgE
- Специфические IgE к инсектным аллергенам и ядам насекомых
- Специфические IgE к отдельным аллергенам пыльцы растений
- Специфические IgE к отдельным бытовым дыхательным аллергенам
- Специфические IgE к химическим соединениям и лекарственным препаратам
- Специфические IgЕ к отдельным пищевым аллергенам
- Специфические IgЕ к отдельным аллергенам животных
- Смеси аллергенов грибов/плесени, IgE
- Технология ALEX
- Технология ImmunoCAP
- IgE - аллерген-специфические (аллерготесты), смеси, панели, общий IgE
- Смеси дыхательных бытовых аллергенов, IgG, (общий ответ по смеси)
- Специфические IgG к гипоаллергенным продуктам (подбор диеты)
- Смеси пищевых аллергенов,IgG (общий ответ по смеси)
- Специфические IgG к отдельным бытовым аллергенам
- Технология Protia
Маркеры аутоиммунных заболеваний
- Системные заболевания соединительной ткани
- Антифосфолипидный синдром
- Ревматоидный артрит, поражения суставов
- Васкулиты и поражения почек
- Аутоиммунные заболевания кожи
- Аутоиммунные поражения желудочно-кишечного тракта. Целиакия
- Аутоиммунные поражения печени
- Неврологические аутоиммунные заболевания
- Заболевания легких и сердца
- Иммунная тромбоцитопения
- Системные заболевания соединительной ткани: комплексные исследования
- Целиакия
- Воспалительные заболевания кишечника
- Аутоиммунная патология желудка
- Аутоиммунный панкреатит/IgG4-связанное системное заболевание
- Антитела к антигенам эндокринной части поджелудочной железы
- Антитела к стероидпродуцирующим тканям
- Васкулиты и поражения почек: комплексные исследования
- Неврологические аутоиммунные заболевания: комплексные исследования
- Аутоиммунные заболевания кожи: комплексные исследования
Онкомаркёры
- Онкомаркёры
COVID-19
- COVID-19
Микроэлементы
- Алюминий
- Барий
- Бериллий
- Бор
- Ванадий
- Висмут
- Вольфрам
- Галлий
- Германий
- Железо
- Золото
- Йод
- Кадмий
- Калий
- Кальций
- Кобальт
- Кремний
- Лантан
- Литий
- Магний
- Марганец
- Медь
- Молибден
- Мышьяк
- Натрий
- Никель
- Олово
- Платина
- Ртуть
- Рубидий
- Свинец
- Селен
- Серебро
- Стронций
- Сурьма
- Таллий
- Фосфор
- Хром
- Цинк
- Цирконий
Исследование структуры почечного камня
- Исследование структуры почечного камня
Исследования мочи
- Клинический анализ мочи
- Биохимический анализ мочи
Исследования кала
- Клинический анализ кала
- Биохимический анализ кала
Исследование спермы
- Антиспермальные антитела
- Светооптическое исследование сперматозоидов
Диагностика инфекционных заболеваний
- Боррелиоз (Болезнь Лайма)
- Гепатит С
- Кандидоз
- Корь
- Листериоз
- Лямблиоз
- Острые кишечные инфекции
- Шигеллезы и Сальмонеллезы
- Стрептококковая инфекция
- Токсокароз
- Бактериальные инфекции
- Грибковые инфекции
- Стрептококковая инфекция
- Аденовирусная инфекция
- Аскаридоз
- Бактероиды
- Ветряная оспа: опоясывающий лишай; вирус Varicella-zoster; вирус герпеса человека 3 типа
- Вирус иммунодефицита человека (ВИЧ)
- Гарднереллёз: бактериальный вагиноз
- Гельминтозы
- Гепатит A
- Гепатит B
- Гепатиты D, G
- Гепатит Е
- Герпесвирус человека 6 типа
- Герпесвирус человека 8 типа
- Гонорея
- Дифтерия
- Иерсиниоз
- Кампилобактериоз
- Клещевой энцефалит
- Криптоспоридиоз
- Коклюш
- Краснуха
- Менингококковая инфекция
- Микоплазменная инфекция
- Описторхоз
- Парвовирус В19
- Эпидемический паротит
- Респираторный синцитиальный вирус
- Ротавирус
- Сифилис
- Стафилококковая инфекция
- Столбняк
- Стронгилоидоз
- Т-лимфотропные вирусы
- Токсоплазмоз
- Трихинеллез
- Трихомониаз
- Туберкулез
- Уреаплазменная инфекция
- Хламидийная инфекция
- Цитомегаловирусная инфекция: вирус герпеса человека 5 типа
- Эхинококкоз
- Эшерихиоз
- Хеликобактерная инфекция
- Герпетическая инфекция: вирусы простого герпеса человека 1 и 2 типов
- Инфекционный мононуклеоз: Вирус Эпштейна-Барр (вирус герпеса человека 4 типа)
- Вирус гриппа А/B, качественное определение РНК (Influenza virus A/B, RNA)
- Энтеровирусы
- Папилломавирусная инфекция
- ВПЧ скрининг (4+КВМ)
- ВПЧ расширенный скрининг (14+КВМ)
- Типирование ВПЧ (21+КВМ)
- Общие обзорные исследования: бактериоскопические и культуральные
- Протозойные инфекции
- Дизентерийный амёбиаз
- Энтеробиоз
- Антитела к Helicobacter pylori: иммуноферментный анализ
- Мобилункус
- Легионеллез
- Клостридиоз
- Острые кишечные инфекции
- Бруцеллёз
- Эрлихиоз
Цитологические исследования
- Цитологические исследования
Гистологические исследования
- Гистологические исследования
Онкогенетические исследования
- Онкогенетические исследования
Цитогенетические исследования
- Цитогенетические исследования
Неинвазивные пренатальные тесты
- Резус фактор плода
Генетические предрасположенности
- Образ жизни и генетические факторы
- Репродуктивное здоровье
- Система свертывания крови
- Болезни сердца и сосудов
- Болезни желудочно-кишечного тракта
- Болезни центральной нервной системы
- Онкологические заболевания
- Нарушения обмена веществ
- Фармакогенетика
- Система детоксикации ксенобиотиков и канцерогенов
- Описание результатов генетических исследований врачом-генетиком
- Иммуногенетика
- Резус-фактор
Наследственные моногенные заболевания и состояния
- Абиотрофия сетчатки
- Акродерматит энтеропатический
- Альбинизм
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
- Атаксия Фридрейха
- Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
- Атрофия зрительного нерва
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м
- Ахондроплазия
- Болезнь Беста
- Болезнь Вильсона-Коновалова
- Болезнь Галлервордена-Шпатца
- Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера
- Болезнь Коудена
- Болезнь Крейтцфельда-Якоба
- Болезнь Лермитт-Дуклос
- Болезнь Норри
- Болезнь Унферрихта-Лундборга
- Болезнь Штаргардта
- Брахидактилия тип B1
- Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом
- Гелеофизическая дисплазия
- Гемофилия
- Гипер-IgD синдром
- Гипер-IgM синдром
- Гиперкалиемический периодический паралич
- Гипокалиемический периодический паралич
- Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
- Гипохондроплазия
- Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
- Дефицит карнитина системный первичный
- Диастрофическая дисплазия
- Дистальная моторная нейропатия, тип 5
- Дистальная спинальная амиотрофия
- Ихтиоз
- Костная гетероплазия прогрессирующая
- Краниометафизарная дисплазия
- Краниосиностоз
- Липодистрофия
- Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
- Мевалоновая ацидурия
- Метгемоглобинемия
- Миоклоническая дистония
- Миотоническая дистрофия
- Миотония Томсена/Беккера
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия
- Нанизм MULIBRAY
- Нарушения детерминации пола
- Наследственная нейропатия
- Наследственные моногенные заболевания и состояния
- Наследственный ангионевротический отёк
- Незаращение родничков
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- Нейтропения
- Нефронофтиз
- Нефротический синдром
- Нормокалиемический периодический паралич
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия
- Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
- Первичная лёгочная гипертензия
- Периодическая болезнь
- Пигментная дегенерация сетчатки
- Пикнодизостоз
- Пневмоторакс первичный спонтанный
- Полидактилия
- Прогерия
- Псевдоксантома эластическая
- Рабдомиолиз (миоглобинурия)
- Ретиношизис
- Семейная гиперхолестеринемия
- Семейная периодическая лихорадка
- Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
- Семейный медуллярный рак щитовидной железы
- Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
- Сенсорная полинейропатия
- Синдром CINCA
- Синдром TAR
- Синдром Аарскога-Скотта
- Синдром Альстрома
- Синдром Андерсена
- Синдром Антли-Бикслера
- Синдром Апера
- Синдром Арта
- Синдром Банаян-Райли-Рувальбака
- Синдром Бёрта-Хога-Дьюба
- Синдром Боуэна-Конради
- Синдром Бьёрнстада
- Синдром Ваарденбурга
- Синдром Ваарденбурга-Шаха
- Синдром Ван дер Вуда
- Синдром Вискотта-Олдрича
- Синдром Германски-Пудлака
- Синдром Грейга
- Синдром Грисцелли
- Синдром Джексона-Вейсса
- Синдром Жубера
- Синдром Карпентера
- Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости
- Синдром Клиппеля-Фейля
- Синдром Коккейна
- Синдром Костелло
- Синдром Коффина-Лоури
- Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей
- Синдром Криглера-Найара
- Синдром Крузона
- Синдром Макла-Уэллса
- Синдром Маклеода
- Синдром Мартина-Белл
- Синдром Моуат-Вильсон
- Синдром Ниймеген
- Синдром ногтей-надколенника
- Синдром Паллистера
- Синдром Паллистера-Холла
- Синдром Пфайффера
- Синдром Ретта
- Синдром Сетре-Чотзена
- Синдром Сильвера
- Синдром Симпсона-Голаби-Бемель
- Синдром Смита-Лемли-Опица
- Синдром тестикулярной феминизации
- Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти
- Синдром Хиппеля-Линдау
- Синдром Швахмана-Даймонда
- Синдром Эллерса-Данло тип 6
- Синдром Эскобара
- Спинальная амиотрофия
- Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди
- Спиноцеребеллярная атаксия
- Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
- Спондилокостальный дизостоз
- Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
- Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
- Торсионная дистония
- Трихоринофалангеальный синдром
- Тромбоцитопения врожденная
- Фатальная семейная инсомния
- Фенилкетонурия
- Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
- Х-сцепленный моторный нистагм
- Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит
- Хондродисплазия
- Хорея Гентингтона
- Хориодермия
- Хроническая гранулематозная болезнь
- ЦАДАСИЛ
- Центральный врожденный гиповентиляционный синдром
- Цереброокулофациоскелетный синдром
- Экзостозы множественные
- Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
- Эктодермальная ангидротическая дисплазия
- Эктодермальная гидротическая дисплазия
- Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Синдром Ослера-Рендю-Вебера
- Синдром подколенного птеригиума
- Хондрокальциноз
- Эпифизарная дисплазия
Наследственные болезни обмена веществ
- Обследование новорождённых для выявления наследственных болезней обмена веществ
- Биохимические тесты
- Генетические тесты
Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
- Определение биологического родства в семье: отцовства и материнства
Исследование качества воды и почвы
- Исследование качества почвы
- Скрининговое химическое исследование воды
- Высокотехнологичное исследование качества воды
- Радионуклидный анализ воды
Диагностика патологии печени без биопсии: ФиброМакс, ФиброТест, СтеатоСкрин
- Расчётные тесты, выполняемые по результатам СтеатоСкрина без взятия крови
Дисбиотические состояния кишечника и урогенитального тракта
- Общая оценка естественной микрофлоры организма
- Исследование микробиоценоза урогенитального тракта
- Фемофлор 16
- Фемофлор 8
- Лактобактерии
- Фемофлор-Скрин
Определение пола плода
Комплексные программы обследований
- Здоровый ребёнок: для детей от 0 до 14 лет
- Обследование домашнего персонала
- Диагностика состояния желудочно-кишечного тракта
- Оценка функции печени
- Диагностика заболеваний соединительной ткани
- Диагностика сахарного диабета
- Диагностика и контроль терапии остеопороза
- Аллергия
- Превентивная медицина
- Оценка наличия иммунитета к возбудителям инфекционных заболеваний
- Гинекология, репродукция
- Биохимия крови
- Витамины
- Гормональные исследования для мужчин
- Диагностика состояния почек и мочеполовой системы

Наследственные моногенные заболевания и состояния

7022

Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

Стоимость: 6 290 ₽
Стоимость взятия: 160 ₽
Срок (дни): до 7

Подробнее Получить консультацию

7021

Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

Стоимость: 6 990 ₽
Стоимость взятия: 160 ₽
Срок (дни): до 7

Подробнее Получить консультацию

7023

Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

Стоимость: 6 990 ₽
Стоимость взятия: 160 ₽
Срок (дни): до 7

Подробнее Получить консультацию