Ахондроплазия

7809FGFR3I

Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.

  • Стоимость: 12 490 ₽
  • Стоимость взятия: 160 ₽
  • Срок (дни): до 18
  • Итого: 12 650 ₽
8 (800) 222-03-88
Описание

Краткое описание исследования частых мутаций в гене FGFR3 (Ахондроплазия): Ахондроплазия представляет собой заболевание, характеризующееся карликовостью за счет укорочения проксимальных отделов конечностей. Больные имеют низкий рост (при рождении 46-48 см, у взрослых – 120-130 см), большой череп с выступающим затылком и выступающими лобными буграми (псевдогидроцефальная форма черепа). Характерна гипоплазия средней трети лица, запавшая переносица, прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов, широкие и короткие кисти, пальцы расположены в виде трезубца, часто у больных наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз, варусная деформация коленных суставов, умеренная гипотония. Дети отстают в двигательном развитии. Интеллект, как правило, нормальный. Наблюдается повышенная разгибаемость большинства суставов, за исключением локтевых. Отмечаются частые отиты, нарушения слуха, гидроцефалия, различные неврологические нарушения. Рентгенологически выявляется диспропорция лицевой и мозговой частей черепа, укорочение основания черепа, уменьшение затылочного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены, типичная форма таза – развернутые крылья подвздошной кости. Крыша вертлужных впадин утолщена. Гомозиготность при данном заболевании (может быть у потомства в браке двух больных) – летальна.   Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген FGFR3 считается членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов (fibroblast growth factor receptor 3). Локализован на хромосоме 4 в регионе 4р16.3. Содержит 19 экзонов. Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Крузона с черным акантозом, синдрому CATSHL, гипохондроплазии, синдрому LADD, синрому Мёнке, танатоформной дисплазии 1 и 2 типа. Соматические мутации в этом гене приводят к развитию рака крови, раку шейки матки, колоректальному раку, эпидермальному невусу, сперматоцитной семиноме.

Подготовка

Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.

Биоматериал

Информация отсутствует

Результаты

Формат выдачи результата: Мутация не выявлена.   Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.   Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.   Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.   Bellus, G. A., Hefferon, T. W., Ortiz de Luna, R. I., Hecht, J. T., Horton, W. A., Machado, M., Kaitila, I., McIntosh, I., Francomano, C. A. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am. J. Hum. Genet. 56: 368-373, 1995.   Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, Meerson E.M., Iljina V., Nechvolodova O.L., Evgrafov OV, Peterkova VA, Yamashita S 1998 A missense mutation of C1659 in the fibroblast growth factor receptor 3 gene in Russian patients with hypochondroplasia. Endocrin Journal 45 (6): 791-795.  OMIM

Краткое описание исследования частых мутаций в гене FGFR3 (Ахондроплазия): Ахондроплазия представляет собой заболевание, характеризующееся карликовостью за счет укорочения проксимальных отделов конечностей. Больные имеют низкий рост (при рождении 46-48 см, у взрослых – 120-130 см), большой череп с выступающим затылком и выступающими лобными буграми (псевдогидроцефальная форма черепа). Характерна гипоплазия средней трети лица, запавшая переносица, прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены за счет проксимальных отделов, широкие и короткие кисти, пальцы расположены в виде трезубца, часто у больных наблюдается изодактилия, выражен поясничный лордоз, варусная деформация коленных суставов, умеренная гипотония. Дети отстают в двигательном развитии. Интеллект, как правило, нормальный. Наблюдается повышенная разгибаемость большинства суставов, за исключением локтевых. Отмечаются частые отиты, нарушения слуха, гидроцефалия, различные неврологические нарушения. Рентгенологически выявляется диспропорция лицевой и мозговой частей черепа, укорочение основания черепа, уменьшение затылочного отверстия. Трубчатые кости укорочены и утолщены, типичная форма таза – развернутые крылья подвздошной кости. Крыша вертлужных впадин утолщена. Гомозиготность при данном заболевании (может быть у потомства в браке двух больных) – летальна.   Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген FGFR3 считается членом семьи рецепторов факторов роста фибробластов (fibroblast growth factor receptor 3). Локализован на хромосоме 4 в регионе 4р16.3. Содержит 19 экзонов. Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Крузона с черным акантозом, синдрому CATSHL, гипохондроплазии, синдрому LADD, синрому Мёнке, танатоформной дисплазии 1 и 2 типа. Соматические мутации в этом гене приводят к развитию рака крови, раку шейки матки, колоректальному раку, эпидермальному невусу, сперматоцитной семиноме.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.

Информация отсутствует

Формат выдачи результата: Мутация не выявлена.   Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.   Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.   Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.   Bellus, G. A., Hefferon, T. W., Ortiz de Luna, R. I., Hecht, J. T., Horton, W. A., Machado, M., Kaitila, I., McIntosh, I., Francomano, C. A. Achondroplasia is defined by recurrent G380R mutations of FGFR3. Am. J. Hum. Genet. 56: 368-373, 1995.   Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E, Meerson E.M., Iljina V., Nechvolodova O.L., Evgrafov OV, Peterkova VA, Yamashita S 1998 A missense mutation of C1659 in the fibroblast growth factor receptor 3 gene in Russian patients with hypochondroplasia. Endocrin Journal 45 (6): 791-795.  OMIM