7109LEI
Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.
- Стоимость: 15 890 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 16 050 ₽
Атрофия зрительного нерва
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в митохондриальной ДНК (Атрофия зрительного нерва Лебера): Атрофия зрительного нерва Лебера представляет собой митохондриальное заболевание, характеризующееся острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения. Не путать с амаврозом Лебера! Заболевание проявляется, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 до 70 лет). Характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. Иногда выявляются неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, в некоторых случаях симптоматика схожа с рассеянным склерозом. Заболевание характеризуется неполной пенетрантностью (до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большей частотой среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), Провоцирующим фактором начала и развития заболевания являются факторы риска: стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций. Показано, что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения связаны с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация m.11778G>A вызывает наиболее тяжелые формы, m.3460G>A – более легкие, а m.14484T>C дает наиболее благоприятный прогноз. Гены, ответственные за развитие заболевания: Мутации возникают в митохондриальной ДНК. Выделяют 18 аллельных вариантов заболевания, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. В 95% случаев определяется одна из трех мажорных мутаций: m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Все они изменяют структуру генов, кодирующих белки первого комплекса дыхательной цепи митохондрий. Есть более редкие мутации, которых в настоящее время насчитывают около 60. К таким мутациям относятся m.3733G>A, m.4171C>A, m.10663T>C, m.14459G>A, m.14482C>G, m.14495A>G, m.14568C>T и многие другие. Дифдиагностика: ретробульбарный неврит, инфильтративное, компрессионное поражение зрительного нерва, токсическая нейропатия.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании. Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке. Список литературы: Л.В. Брылев, Е.В. Байдина, В.В. Гнездицкий, М.Н. Захарова, И.А. Завалишин Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. АтмосферА. Нервные болезни , №2, 2010 г. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Chevrollier, A., Guillet, V., Loiseau, D., Gueguen, N., de Crescenzo, M.-A. P., Verny, C., Ferre, M., Dollfus, H., Odent, S., Milea, D., Goizet, C., Amati-Bonneau, P., Procaccio, V., Bonneau, D., Reynier, P. Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect. Ann. Neurol. 63: 794-798, 2008. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в митохондриальной ДНК (Атрофия зрительного нерва Лебера):
Атрофия зрительного нерва Лебера представляет собой митохондриальное заболевание, характеризующееся острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения. Не путать с амаврозом Лебера!
Заболевание проявляется, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 до 70 лет). Характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, при этом не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. Иногда выявляются неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, в некоторых случаях симптоматика схожа с рассеянным склерозом. Заболевание характеризуется неполной пенетрантностью (до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большей частотой среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин), Провоцирующим фактором начала и развития заболевания являются факторы риска: стрессы, курение, употребление алкоголя, действие токсинов, лекарств и инфекций.
Показано, что степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения связаны с выявленными мутациями. Так, считается, что мутация m.11778G>A вызывает наиболее тяжелые формы, m.3460G>A – более легкие, а m.14484T>C дает наиболее благоприятный прогноз.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Мутации возникают в митохондриальной ДНК. Выделяют 18 аллельных вариантов заболевания, связанных с миссенс-мутациями в ряде митохондриальных генов. В 95% случаев определяется одна из трех мажорных мутаций: m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Все они изменяют структуру генов, кодирующих белки первого комплекса дыхательной цепи митохондрий. Есть более редкие мутации, которых в настоящее время насчитывают около 60. К таким мутациям относятся m.3733G>A, m.4171C>A, m.10663T>C, m.14459G>A, m.14482C>G, m.14495A>G, m.14568C>T и многие другие.
Дифдиагностика: ретробульбарный неврит, инфильтративное, компрессионное поражение зрительного нерва, токсическая нейропатия.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: выдаются генотипы, полученные при молекулярно-генетическом исследовании. Описание результата врачом-генетиком прилагается на отдельном бланке.
Список литературы:
Л.В. Брылев, Е.В. Байдина, В.В. Гнездицкий, М.Н. Захарова, И.А. Завалишин Наследственная атрофия зрительных нервов Лебера. АтмосферА. Нервные болезни , №2, 2010 г.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Chevrollier, A., Guillet, V., Loiseau, D., Gueguen, N., de Crescenzo, M.-A. P., Verny, C., Ferre, M., Dollfus, H., Odent, S., Milea, D., Goizet, C., Amati-Bonneau, P., Procaccio, V., Bonneau, D., Reynier, P. Hereditary optic neuropathies share a common mitochondrial coupling defect. Ann. Neurol. 63: 794-798, 2008.
OMIM.