7061
ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (сукцинилацетон)
- Стоимость: 3 800 ₽
- Срок (дни): до 12
- Итого: 3 800 ₽
Биохимические тесты
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (определение сукцинилацетона): Сукцинилацетон являтся производной аминокислотой тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче применяют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.
Для исследования необходима разовая порция мочи. Контейнер для сбора биоматериала можно приобрести в аптеке. За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием диуретиков (мочегонных средств). Инструкция по сбору: Провести гигиеническую обработку наружных половых органов. Контейнер для сбора мочи следует заполнить на 1/3-1/2 объема. До отправки биоматериал должен храниться в прохладном месте при температуре +2…+8°С. Материал должен быть доставлен в лабораторию в день сбора. При невозможности немедленной доставки - материал может быть сохранен при температуре +2…+8°С не более 24 часов.
Информация отсутствует
Единицы измерения: ммоль/моль креатинина. Референсные значения: диапозон 0-2 ммоль/моль креатинина. Интепретация результатов исследования ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (определение сукцинилацетона): Повышение значений свидетельствует о тирозинемии 1 типа.
Краткое описание исследования ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (определение сукцинилацетона):
Сукцинилацетон являтся производной аминокислотой тирозина. Исследование сукцинилацетона в моче применяют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания (частота 1:100 000) - тирозинемии 1 типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы. Недостаточность этого фермента приводит к накоплению в организме тирозина и его производных и тяжелым клиническим проявлениям в виде патологии почек, печени, неврологических нарушений.
Для исследования необходима разовая порция мочи.
Контейнер для сбора биоматериала можно приобрести в аптеке.
За день до исследования и в день сдачи биоматериала исключить прием диуретиков (мочегонных средств).
Инструкция по сбору:
Провести гигиеническую обработку наружных половых органов.
Контейнер для сбора мочи следует заполнить на 1/3-1/2 объема.
До отправки биоматериал должен храниться в прохладном месте при температуре +2…+8°С. Материал должен быть доставлен в лабораторию в день сбора.
При невозможности немедленной доставки - материал может быть сохранен при температуре +2…+8°С не более 24 часов.
Информация отсутствует
Единицы измерения: ммоль/моль креатинина.
Референсные значения: диапозон 0-2 ммоль/моль креатинина.
Интепретация результатов исследования ВЭЖХ-МС-МС органических кислот (определение сукцинилацетона):
Повышение значений свидетельствует о тирозинемии 1 типа.