7709BEST
Болезнь Беста, ген BEST1 м.
- Стоимость: 34 905 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 22
- Итого: 35 065 ₽
Болезнь Беста
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования всех мутаций в гене BEST1 (болезнь Беста): Болезнь Беста представляет собой двустороннюю дистрофию сетчатки в области желтого пятна. Относится к формам центральной абиотрофии сетчатки. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген BEST1 (BESTROPHIN 1) находится на хромосоме 11 в регионе 11q13 . Содержит 11 экзонов. Мутации в данном гене ведут к развитию макулярной вителлиформной дегенерации взрослого типа, бестрофинопатии, пигментной дегенерации сетчатки, макулопатии по типу бычьего глаза, синдрому микрокорнеа, палочко-колбочковой дистрофии, катаракты и задней стафиломы; концентрическому пигментному ретиниту; витреоретинохориоидопатии. Ген BEST1 кодирует бестрофин (трансмембранный белок), относящийся к семейству анионных каналов. Заболевание проявляется, как правило, в течение первых 5 лет жизни, начинается обычно бессимптомно, выявляется случайно. Характеризуется накоплением гранул вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве. В области желтого пятна под пигментным эпителием появляется округлая или овальная киста желто-оранжевого цвета, напоминающая яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. В дальнейшем пораженные участки пигментируются, развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Зрение в начальной стадии снижается незначительно, но если происходит разрыв кисты с последующим кровоизлиянием, зрение резко снижается.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. Boon, C. J. F., Klevering, B. J., den Hollander, A. I., Zonneveld, M. N., Theelen, T., Cremers, F. P. M., Hoyng, C. B. Clinical and genetic heterogeneity in multifocal vitelliform dystrophy. Arch. Ophthal. 125: 1100-1106, 2007. OMIM
Краткое описание исследования всех мутаций в гене BEST1 (болезнь Беста):
Болезнь Беста представляет собой двустороннюю дистрофию сетчатки в области желтого пятна. Относится к формам центральной абиотрофии сетчатки.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген BEST1 (BESTROPHIN 1) находится на хромосоме 11 в регионе 11q13 . Содержит 11 экзонов.
Мутации в данном гене ведут к развитию макулярной вителлиформной дегенерации взрослого типа, бестрофинопатии, пигментной дегенерации сетчатки, макулопатии по типу бычьего глаза, синдрому микрокорнеа, палочко-колбочковой дистрофии, катаракты и задней стафиломы; концентрическому пигментному ретиниту; витреоретинохориоидопатии.
Ген BEST1 кодирует бестрофин (трансмембранный белок), относящийся к семейству анионных каналов. Заболевание проявляется, как правило, в течение первых 5 лет жизни, начинается обычно бессимптомно, выявляется случайно. Характеризуется накоплением гранул вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве. В области желтого пятна под пигментным эпителием появляется округлая или овальная киста желто-оранжевого цвета, напоминающая яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. В дальнейшем пораженные участки пигментируются, развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Зрение в начальной стадии снижается незначительно, но если происходит разрыв кисты с последующим кровоизлиянием, зрение резко снижается.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.
Boon, C. J. F., Klevering, B. J., den Hollander, A. I., Zonneveld, M. N., Theelen, T., Cremers, F. P. M., Hoyng, C. B. Clinical and genetic heterogeneity in multifocal vitelliform dystrophy. Arch. Ophthal. 125: 1100-1106, 2007.
OMIM