7814PRNP
Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.
- Стоимость: 14 790 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 14 950 ₽
Болезнь Крейтцфельда-Якоба
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене PRNP (Болезнь Крейтцфельдта-Якоба): Болезнь Крейтцфельдта-Якоба представляет собой группу так называемых прионных болезней, при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани, превращается в патогенный, «скребковый» прионный белок. Дефектный прионовый белок (обусловленный возникновением мутаций в соответствующем гене) является намного более подверженным спонтанному превращению в прион. Считается инфекционным заболеванием с выраженной наследственной предрасположенностью. Заражение происходит при хирургических вмешательствах в ЦНС, при трансплантации трупной роговицы от зараженного человека, а так же при применении зараженного препарата человеческого гормона роста, в редких случаях заражение связывают с приемом в пищу продуктов изготовленных из крупного рогатого скота, больного губчатым энцефалитом. Наследственная природа заболевания встречается примерно в 15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу. Клиническая характеристика: прогрессирующая деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При МРТ головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток - астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке. Механизм развития нейродегенеративного заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) расположен на хромосоме 20 в регионе 20р13.. Мутации в этом гене выявляются при болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, спонгиоформной энцефалопатии с нейропсихическими проявлениями и фатальной семейной инсомнии.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011. Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009. Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008. Asante, E. A., Linehan, J
Краткое описание исследования мутаций в гене PRNP (Болезнь Крейтцфельдта-Якоба):
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба представляет собой группу так называемых прионных болезней, при которых нормальный прионный белок, содержащийся в большом количестве в клетках нервной ткани, превращается в патогенный, «скребковый» прионный белок. Дефектный прионовый белок (обусловленный возникновением мутаций в соответствующем гене) является намного более подверженным спонтанному превращению в прион. Считается инфекционным заболеванием с выраженной наследственной предрасположенностью. Заражение происходит при хирургических вмешательствах в ЦНС, при трансплантации трупной роговицы от зараженного человека, а так же при применении зараженного препарата человеческого гормона роста, в редких случаях заражение связывают с приемом в пищу продуктов изготовленных из крупного рогатого скота, больного губчатым энцефалитом.
Наследственная природа заболевания встречается примерно в 15 % всех случаев, остальные 85% имеют инфекционную природу.
Клиническая характеристика: прогрессирующая деменция и атаксия, паркинсонизм. В терминальной стадии заболевания к основным симптомам может присоединяться психоз, депрессия, потеря веса. При МРТ головного мозга даже на ранних стадиях заболевания наблюдаются губчатые изменения в коре, прогрессирующие с течением болезни. Во всех областях головного и спинного мозга выявляют разрастание глиальных клеток - астроцитов, замещающих нервные клетки (серое вещество) и проводящие пути (белое вещество). Посмертная экспертиза выявляет губковидную энцефалопатию с типичными большими крахмало-подобными включениями в полушариях мозга и мозжечке. Механизм развития нейродегенеративного заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) расположен на хромосоме 20 в регионе 20р13..
Мутации в этом гене выявляются при болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, спонгиоформной энцефалопатии с нейропсихическими проявлениями и фатальной семейной инсомнии.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Sandberg, M. K., Al-Doujaily, H., Sharps, B., Clarke, A. R., Collinge, J. Prion propagation and toxicity in vivo occur in two distinct mechanistic phases. Nature 470: 540-542, 2011.
Brandel, J.-P., Heath, C. A., Head, M. W., Levavasseur, E., Knight, R., Laplanche, J.-L., Langeveld, J. P. M., Ironside, J. W., Hauw, J.-J., Mackenzie, J., Alperovitch, A., Will, R. G., Haik, S. Variant Creutzfeldt-Jakob disease in France and the United Kingdom: evidence for the same agent strain. Ann. Neurol. 65: 249-256, 2009.
Beck, J. A., Campbell, T. A., Adamson, G., Poulter, M., Uphill, J. B., Molou, E., Collinge, J., Mead, S. Association of a null allele of SPRN with variant Creutzfeldt-Jakob disease. J. Med. Genet. 45: 813-817, 2008.
Asante, E. A., Linehan, J