Болезнь Штаргардта

Краткое описание исследования частых мутаций в гене ABCA4 (Болезнь Штаргардта): Болезнь Штаргардта относится к наследственным абиотрофиям сетчатки - гетерогенной группе наследственных заболеваний сетчатки глаза, обусловленных дегенеративными изменениями фоторецепторных клеток пигментного эпителия и приводящих к значительному снижению остроты зрения. В эту группу включают также абиотрофию сетчатки типа Франческетти. При заболевании Штаргардта происходит избыточное накопление липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы. Болезнь Штаргардта считается одной из наиболее частых наследственных дистрофий макулярной области сетчатки, являющаяся классическим примером центральной пигментной дегенерации сетчатки, проявляется в детском и молодом возрасте (7-20 лет). Заболевание дебютирует снижением остроты центрального зрения, как правило, в возрасте 7-9 лет, затем медленно прогрессирует с присоединением грубых нарушений цветоощущения на все цвета. Изменения на глазном дне, хотя и полиморфны, характеризуются появлением в обоих глазах пигментированных круглых точек, участков депигментации и атрофии пигментного эпителия сетчатки, сочетающихся часто с беловато-желтоватыми пятнами в парамакулярной зоне. Клиническими проявлениями также являются снижение остроты зрения, потеря цветового зрения, фотофобия, парацентральная скотома и слабая адаптация к темноте. Гистологически заболевание характеризуется избыточным накоплением липофусцин-подобного вещества в пигментном эпителии сетчатки, главным образом в тех его участках, которые имеют в своем составе колбочковые фоторецепторы. Описана также Болезнь Штаргардта 3 типа (Stargardt disease 3, STGD3) (OMIM 600110), которая имеет клинические проявления, сходные с болезнью Штаргардта 1 типа, но наследуется по аутосомно-доминантному типу, когда для проявления заболевания достаточно одной мутации. Гены, ответственные за развитие заболевания:  Ген АВСА4 (АВСR)  является специфическим белком нейросенсорных клеток сетчатки, необходимым для их нормального функционирования и зрения. Локализован на 1 хромосоме в регионе 1р22.1-р21, состоит из 50 экзонов. Мутации в этом гене ведут к развитию болезни Штаргардта 1-го типа. На сегодняшний день известно более 400 разных мутаций в гене АВСА4, приводящих к наследственным абиотрофиям сетчатки .