7817CSTB
Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.
- Стоимость: 6 990 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 18
- Итого: 7 150 ₽
Болезнь Унферрихта-Лундборга
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования частых мутаций в гене CSTB (Болезнь Унферрихта-Лундборга): Болезнь Унферрихта-Лундборга это заболевание, характеризующееся прогрессирующими судорогами, частыми генерализованными тоническо-клоническими эпилептическими припадками и медленно прогрессирующим ухудшением познавательной способности. Наиболее заметные морфологические изменения выявляются в зубчатых ядрах, таламусе, черной субстанции, нижних оливах. Они заключаются в уменьшении количества нервных клеток и обнаружении специфических амилоидных включений в цитоплазме нервных клеток - телец Лафора. Они состоят из аномального полиглюкозана, что является поводом для оценки семейной миоклонус-эпилепсии как одной из форм гликогеновых болезней. Болезнь клинически характеризуется триадой признаков: стимул-сенситивный миоклонус, эпилепсия и прогрессирующий неврологический дефицит с различной симптоматикой. При болезни Унферрихт-Лундборга соответственно отмечается тяжелый стимул-сенситивный миоклонус, генерализованные тонико-клонические приступы, фотосенситивность в ЭЭГ. Возраст дебюта от 6 до 18 лет, с пиком на 11 лет. Примерно у половины пациентов начальным симптомом являются непроизвольные миоклонические вздрагивания. До дебюта заболевания в остальном дети обычно здоровы. Миоклонии активируются действием, стимул-сенситивны, могут провоцироваться светом, физической нагрузкой, стрессом. Они могут быть мультифокальными или фокальными, прогрессировать до степени генерализованной «тряски» и нарушения сознания. У других пациентов основным симптомом являются генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП), которые более выражены и характерны при пробуждении. Могут отмечаться также абсансы и фокальные моторные приступы. Заболевание прогрессирует медленно, познавательная деятельность у пациентов длительное время не нарушается, интеллект медленно снижается на протяжении 10-12 лет. Обычно, спустя несколько лет после дебюта, развиваются атаксия, дискоординация, интенционный тремор и дизартрия. Несмотря на длительную умственную сохранность, у пациентов отмечаются эмоциональная лабильность и депрессии. Долгосрочные исследования показывают, что у многих пациентов в конце заболевания инвалидизация вызывается атаксией и миоклонусом. Сегодняшние возможности терапии позволяют пациентам доживать до 60-70 лет. Для ЭЭГ характерны фотосенситивность, замедление фоновой ритмики, генерализованные высокоамплитудная полиспайки, разряды комплексов спайк- или полиспайк-волна частотой 3-5 Гц. МРТ-сканирование обычно в пределах нормы. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген называется цистатином В (CSTB), или стефином В (STFB). Состоит из 3 экзонов. Локализован на хромосоме 21 в регионе 21q22.3.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Depienne, C., Magnin, E., Bouteiller, D., Stevanin, G., Saint-Martin, C., Vidailhet, M., Apartis, E., Hirsch, E., LeGuern, E., Labauge, P., Rumbach, L. Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy: the third locus (FCMTE3) maps to 5p. Neurology 74: 2000-2003, 2010. Mendonca de Siqueira, L. F. Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. J. Neurol. 257: 1612-1619, 2010. Ramachandran, N., Girard, J.-M., Turnbull, J., Minassian, B. A. The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes. Epilepsia 50 (suppl.): 29-36, 2009. Edwards, M. J. J., Hargreaves, I. P., Heales, S. J. R., Jones, S. J., Ramachandran, V., Bhatia, K. P., Sisodiya, S. N-acetylcysteine and Unverricht-Lun
Краткое описание исследования частых мутаций в гене CSTB (Болезнь Унферрихта-Лундборга):
Болезнь Унферрихта-Лундборга это заболевание, характеризующееся прогрессирующими судорогами, частыми генерализованными тоническо-клоническими эпилептическими припадками и медленно прогрессирующим ухудшением познавательной способности.
Наиболее заметные морфологические изменения выявляются в зубчатых ядрах, таламусе, черной субстанции, нижних оливах. Они заключаются в уменьшении количества нервных клеток и обнаружении специфических амилоидных включений в цитоплазме нервных клеток - телец Лафора. Они состоят из аномального полиглюкозана, что является поводом для оценки семейной миоклонус-эпилепсии как одной из форм гликогеновых болезней. Болезнь клинически характеризуется триадой признаков: стимул-сенситивный миоклонус, эпилепсия и прогрессирующий неврологический дефицит с различной симптоматикой.
При болезни Унферрихт-Лундборга соответственно отмечается тяжелый стимул-сенситивный миоклонус, генерализованные тонико-клонические приступы, фотосенситивность в ЭЭГ. Возраст дебюта от 6 до 18 лет, с пиком на 11 лет. Примерно у половины пациентов начальным симптомом являются непроизвольные миоклонические вздрагивания. До дебюта заболевания в остальном дети обычно здоровы. Миоклонии активируются действием, стимул-сенситивны, могут провоцироваться светом, физической нагрузкой, стрессом. Они могут быть мультифокальными или фокальными, прогрессировать до степени генерализованной «тряски» и нарушения сознания. У других пациентов основным симптомом являются генерализованные тонико-клонические приступы (ГТКП), которые более выражены и характерны при пробуждении. Могут отмечаться также абсансы и фокальные моторные приступы. Заболевание прогрессирует медленно, познавательная деятельность у пациентов длительное время не нарушается, интеллект медленно снижается на протяжении 10-12 лет. Обычно, спустя несколько лет после дебюта, развиваются атаксия, дискоординация, интенционный тремор и дизартрия. Несмотря на длительную умственную сохранность, у пациентов отмечаются эмоциональная лабильность и депрессии. Долгосрочные исследования показывают, что у многих пациентов в конце заболевания инвалидизация вызывается атаксией и миоклонусом. Сегодняшние возможности терапии позволяют пациентам доживать до 60-70 лет. Для ЭЭГ характерны фотосенситивность, замедление фоновой ритмики, генерализованные высокоамплитудная полиспайки, разряды комплексов спайк- или полиспайк-волна частотой 3-5 Гц. МРТ-сканирование обычно в пределах нормы.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген называется цистатином В (CSTB), или стефином В (STFB). Состоит из 3 экзонов. Локализован на хромосоме 21 в регионе 21q22.3.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Depienne, C., Magnin, E., Bouteiller, D., Stevanin, G., Saint-Martin, C., Vidailhet, M., Apartis, E., Hirsch, E., LeGuern, E., Labauge, P., Rumbach, L. Familial cortical myoclonic tremor with epilepsy: the third locus (FCMTE3) maps to 5p. Neurology 74: 2000-2003, 2010.
Mendonca de Siqueira, L. F. Progressive myoclonic epilepsies: review of clinical, molecular and therapeutic aspects. J. Neurol. 257: 1612-1619, 2010.
Ramachandran, N., Girard, J.-M., Turnbull, J., Minassian, B. A. The autosomal recessively inherited progressive myoclonus epilepsies and their genes. Epilepsia 50 (suppl.): 29-36, 2009.
Edwards, M. J. J., Hargreaves, I. P., Heales, S. J. R., Jones, S. J., Ramachandran, V., Bhatia, K. P., Sisodiya, S. N-acetylcysteine and Unverricht-Lun