7641B-API
Предрасположенность к атеросклерозу и болезни Альцгеймера
- Стоимость: 1 990 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 19
- Итого: 2 150 ₽
Болезни центральной нервной системы
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене ApoE ( болезнь Альцгеймера): Генетическое исследование применяют для диагностики гиперлипидемии III типа, а также для прогноза развития болезни Альцгеймера. Аполипопротеин E (ApoE) представляет собой гликопротеин плазмы крови, участвующий в элиминации липопротеинов из циркуляции. Он является структурным белком хиломикронов, липопротеинов очень низкой (ЛПОНП) и высокой плотности (ЛПВП), а также функционирует как лиганд для рецепторов печени, участвующих в захвате липопротеинов (рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП)). Таким образом, ApoE принимает участие в катаболизме липопротеинов и их интернализации, регулируя уровень холестерина в плазме. Кроме того, белок синтезируется клетками нейроглии и является основным транспортером холестерина в нервной системе, играя важную роль в моделировании мембран нейронов. ApoE кодируется одноименным геном, имеющим 3 аллельные изоформы в зависимости от аминокислотной замены в положениях 122 и 158. Эти аллельные изоформы имеют различную частоту в популяции – E2 (5-10%), E3 (65-70%) и E4 (15-20%) и образуют 3 гомозиготных (E2/E2, E3/E3 и E4/E4) и 3 гетерозиготных фенотипа (E2/E3, E2/E4 и E3/E4). Различные комбинации алеллей связаны с уровнем ферментной активности белка и его аффинностью к рецепторам, что обуславливает их влияние на развитие сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Носительство E2 связано с низкими уровнями ЛПНП и играет протективную роль в отношении ишемической болезни сердца (ИБС). Однако под влиянием других генетических факторов и окружающей среды носители генотипа E2/E2 более подвержены такому заболеванию как гиперлипидемия III типа. С другой стороны, аллель E4 связана с более высокими уровнями ЛПНП, а также повышенными рисками ИБС, атеросклероза, болезни Альцгеймера и церебральной амилоидной ангиопатии. Генотип E4/E4 также связан с более ранним развитием и выраженной тяжестью этих заболеваний. У 65% больных с поздней семейной и спорадической формами болезни Альцгеймера можно обнаружить носительство E4. В то же время, носительству аллели E3 отводят протективную роль в отношении кардиоваскулярных и нейродегенеративных заболеваний.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Интерпретация результатов исследования мутаций в гене ApoE ( болезнь Альцгеймера): генотип E2/E2, Е2/Е3 - повышенный риск развития гиперлипидемии III типа. генотип E3/E4, E4/E4 - повышенный риск развития болезни Альцгеймера, атеросклероза и ишемической болезни сердца. генотип E3/E3 - не оказывает влияния на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Список литературы: Mahley RW. Apolipoprotein E: from cardiovascular disease to neurodegenerative disorders. J Mol Med (Berl). 2016;94(7):739-746. de Chaves EP, Narayanaswami V. Apolipoprotein E and cholesterol in aging and disease in the brain. Future Lipidol. 2008;3(5):505-530. Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolaemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407–20.
Краткое описание исследования мутаций в гене ApoE ( болезнь Альцгеймера):
Генетическое исследование применяют для диагностики гиперлипидемии III типа, а также для прогноза развития болезни Альцгеймера.
Аполипопротеин E (ApoE) представляет собой гликопротеин плазмы крови, участвующий в элиминации липопротеинов из циркуляции. Он является структурным белком хиломикронов, липопротеинов очень низкой (ЛПОНП) и высокой плотности (ЛПВП), а также функционирует как лиганд для рецепторов печени, участвующих в захвате липопротеинов (рецептор липопротеинов низкой плотности (ЛПНП)). Таким образом, ApoE принимает участие в катаболизме липопротеинов и их интернализации, регулируя уровень холестерина в плазме. Кроме того, белок синтезируется клетками нейроглии и является основным транспортером холестерина в нервной системе, играя важную роль в моделировании мембран нейронов.
ApoE кодируется одноименным геном, имеющим 3 аллельные изоформы в зависимости от аминокислотной замены в положениях 122 и 158. Эти аллельные изоформы имеют различную частоту в популяции – E2 (5-10%), E3 (65-70%) и E4 (15-20%) и образуют 3 гомозиготных (E2/E2, E3/E3 и E4/E4) и 3 гетерозиготных фенотипа (E2/E3, E2/E4 и E3/E4). Различные комбинации алеллей связаны с уровнем ферментной активности белка и его аффинностью к рецепторам, что обуславливает их влияние на развитие сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера.
Носительство E2 связано с низкими уровнями ЛПНП и играет протективную роль в отношении ишемической болезни сердца (ИБС). Однако под влиянием других генетических факторов и окружающей среды носители генотипа E2/E2 более подвержены такому заболеванию как гиперлипидемия III типа. С другой стороны, аллель E4 связана с более высокими уровнями ЛПНП, а также повышенными рисками ИБС, атеросклероза, болезни Альцгеймера и церебральной амилоидной ангиопатии. Генотип E4/E4 также связан с более ранним развитием и выраженной тяжестью этих заболеваний. У 65% больных с поздней семейной и спорадической формами болезни Альцгеймера можно обнаружить носительство E4. В то же время, носительству аллели E3 отводят протективную роль в отношении кардиоваскулярных и нейродегенеративных заболеваний.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Интерпретация результатов исследования мутаций в гене ApoE ( болезнь Альцгеймера):
генотип E2/E2, Е2/Е3 - повышенный риск развития гиперлипидемии III типа.
генотип E3/E4, E4/E4 - повышенный риск развития болезни Альцгеймера, атеросклероза и ишемической болезни сердца.
генотип E3/E3 - не оказывает влияния на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера.
Список литературы:
Mahley RW. Apolipoprotein E: from cardiovascular disease to neurodegenerative disorders. J Mol Med (Berl). 2016;94(7):739-746.
de Chaves EP, Narayanaswami V. Apolipoprotein E and cholesterol in aging and disease in the brain. Future Lipidol. 2008;3(5):505-530.
Austin MA, Hutter CM, Zimmern RL, Humphries SE. Genetic causes of monogenic heterozygous familial hypercholesterolaemia: a HuGE prevalence review. Am J Epidemiol 2004;160:407–20.