7820ROR2
Брахидактилия тип B1, ROR2 м.
- Стоимость: 14 790 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 14 950 ₽
Брахидактилия тип B1
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описнаие исследования мутаций в гене ROR2 (Брахидактилия тип B1): Брахидактилия тип B1 представляет собой заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий. Клинические характеристики: укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги); укорочение средних фаланг; гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок. Иногда встречается синдактилия пальцев. В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) локализован на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов. Поскольку ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации. Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006. Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003. Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24
Краткое описнаие исследования мутаций в гене ROR2 (Брахидактилия тип B1):
Брахидактилия тип B1 представляет собой заболевание скелета конечностей, является самой тяжелой формой в группе наследственных доминантных брахидактилий.
Клинические характеристики: укорочение/отсутствие дистальных фаланг пальцев кисти и стопы (хотя в патологический процесс в большей степени вовлечены пальцы кисти от указательного до мизинца, большие пальцы могут быть сплющенными, широкими, иметь расщепленные или дуплицированные терминальные фаланги); укорочение средних фаланг; гипоплазия/аплазия ногтевых пластинок.
Иногда встречается синдактилия пальцев. В редких случаях возможны лицевые дизморфии: широкие глазные щели с антимонголоидным разрезом, выступающая спинка носа с расширенным кончиком, короткий фильтр.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген ROR2 (ген тирозин-киназного рецептора) локализован на хромосоме 9 в районе 9q22, состоит из 9 экзонов.
Поскольку ген ROR2 экспрессируется в остеобластах и хондроцитах, принимая участие в процессах их размножения, созревания и дифференцировки, мутации в этом гене нарушают нормальное протекание процесса оссификации.
Гомозиготные мутации в гене ROR2 обуславливают Робинов синдром, характеризующийся поражением конечностей по типу брахидактилии в совокупности с вовлечением в патологический процесс скелета лицевой части черепа, позвоночника, ребер, а также поражением некоторых внутренних органов (сердце, легкие, почки, половые органы).
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Hamamy, H., Saleh, N., Oldridge, M., Al-Hadidy, A., Ajlouni, K. Brachydactyly type B1: report of a family with de novo ROR2 mutation. (Letter) Clin. Genet. 70: 538-540, 2006.
Bacchelli, C., Wilson, L. C., Cook, J. A., Winter, R. M., Goodman, F. R. ROR2 is mutated in hereditary brachydactyly with nail dysplasia, but not in Sorsby syndrome. (Letter) Clin. Genet. 64: 263-265, 2003.
Oldridge, M., Fortuna, A. M., Maringa, M., Propping, P., Mansour, S., Pollitt, C., DeChiara, T. M., Kimble, R. B., Valenzuela, D. M., Yancopoulos, G. D., Wilkie, A. O. M. Dominant mutations in ROR2, encoding an orphan receptor tyrosine kinase, cause brachydactyly type B. Nature Genet. 24