7128
Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.
- Стоимость: 33 890 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 34 050 ₽
Дефицит карнитина системный первичный
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования дефицита карнитина системный первичный: Системный дефицит карнитина это редкое (орфанное) наследственное заболевание, обусловленное дефектом транспортера карнитина, что приводит к резкому нарушению поступления карнитина в ткани и крайне низкому его уровню в крови. Гены, ответственные за развитие заболевания: SLC22A5 (SOLUTE CARRIER FAMILY 22 (ORGANIC CATION TRANSPORTER), MEMBER 5) расположен на хромосоме 5 в области 5q31.1. Включает 10 экзонов. Экспрессируется в скелетных мышцах, сердце и почках. На сегодняшний день описано 111 мутаций в гене SLC22A5. Мутации в гене SLC22A5, кодирующем белок OCTN2 (натрий-зависимый транспортер карнитина), ведёт к нарушению окисления жирных кислот из-за нехватки транспортеров карнитина. Карнитин - вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. Недостаток плазменного мембранного транспортера карнитина приводит к потере карнитина с мочой, низкому уровню карнитина в сыворотке крови (0-5 mM, нормальные 25-50 mM) и уменьшению накопления внутриклеточного карнитина. Различают две формы заболевания. Метаболическая форма является более частой и проявляется до двух лет. Для детей с данным заболеванием характерен отказ от еды и частые инфекции верхних дыхательных путей и острый гастроэнтерит. Типична гепатомегалия. Проявляется также в виде нарушений функций мозга (энцефалопатия), нарушений сократительной функции миокарда из-за чего возникает кардиомиопатия, порой с дилатацией камер сердца, появления постоянного страха или смущения, рвоты, мышечной слабости, низкого уровня глюкозы в крови (гипогликемия). Кроме того, возможны также случаи внезапной смерти. Острая форма заболевания может быть вызвана периодическим голоданием или действием вирусных инфекций, особенно в сочетании с голоданием. При лабораторных исследованиях выявляют гипогликемию с низкими уровнями кетонов в моче, гипераммониемию, а также небольшое повышение креатинфосфокиназы. При отсутствии лечения (введение глюкозы внутривенно) состояние больных осложняется до комы и смерти. Во взрослом возрасте у таких больных может развиваться кардиомиопатия. Кардиомиопатическая форма заболевания чаще встречается у пожилых пациентов. Для этой формы типична кардиомегалия. Частота встречаемости: от 1:500 до 1:100 000 в разных популяциях.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Е.А.Николаева, И.В.Леонтьева, Е.П.Калачанова, И.В.Золкина Задержка физического развития и кардиомиопатия у ребенка с первичным системным дефицитом карнитина Журнал «Трудный пациент» № 2-3-2012. Николаева Е.А., Мамедов И.С. Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей. Росс. вестн. перинатол. и педиатр. 2009; 2: 51–65. Новиков П.В. Редкие (орфанные) наследственные и врожденные болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе. Вопр. практ. педиатрии. 2011; 1: 34–44. Longo N., Amat di San Filippo C., Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006; 142: 2: 77–85. OMIM.
Краткое описание исследования дефицита карнитина системный первичный:
Системный дефицит карнитина это редкое (орфанное) наследственное заболевание, обусловленное дефектом транспортера карнитина, что приводит к резкому нарушению поступления карнитина в ткани и крайне низкому его уровню в крови.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
SLC22A5 (SOLUTE CARRIER FAMILY 22 (ORGANIC CATION TRANSPORTER), MEMBER 5) расположен на хромосоме 5 в области 5q31.1. Включает 10 экзонов. Экспрессируется в скелетных мышцах, сердце и почках. На сегодняшний день описано 111 мутаций в гене SLC22A5.
Мутации в гене SLC22A5, кодирующем белок OCTN2 (натрий-зависимый транспортер карнитина), ведёт к нарушению окисления жирных кислот из-за нехватки транспортеров карнитина. Карнитин - вещество природного происхождения, поступает в организм преимущественно с пищей и используется клетками для сжигания жиров и выработки энергии. Недостаток плазменного мембранного транспортера карнитина приводит к потере карнитина с мочой, низкому уровню карнитина в сыворотке крови (0-5 mM, нормальные 25-50 mM) и уменьшению накопления внутриклеточного карнитина. Различают две формы заболевания.
Метаболическая форма является более частой и проявляется до двух лет. Для детей с данным заболеванием характерен отказ от еды и частые инфекции верхних дыхательных путей и острый гастроэнтерит. Типична гепатомегалия. Проявляется также в виде нарушений функций мозга (энцефалопатия), нарушений сократительной функции миокарда из-за чего возникает кардиомиопатия, порой с дилатацией камер сердца, появления постоянного страха или смущения, рвоты, мышечной слабости, низкого уровня глюкозы в крови (гипогликемия). Кроме того, возможны также случаи внезапной смерти. Острая форма заболевания может быть вызвана периодическим голоданием или действием вирусных инфекций, особенно в сочетании с голоданием. При лабораторных исследованиях выявляют гипогликемию с низкими уровнями кетонов в моче, гипераммониемию, а также небольшое повышение креатинфосфокиназы. При отсутствии лечения (введение глюкозы внутривенно) состояние больных осложняется до комы и смерти. Во взрослом возрасте у таких больных может развиваться кардиомиопатия.
Кардиомиопатическая форма заболевания чаще встречается у пожилых пациентов. Для этой формы типична кардиомегалия.
Частота встречаемости: от 1:500 до 1:100 000 в разных популяциях.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Е.А.Николаева, И.В.Леонтьева, Е.П.Калачанова, И.В.Золкина Задержка физического развития и кардиомиопатия у ребенка с первичным системным дефицитом карнитина Журнал «Трудный пациент» № 2-3-2012.
Николаева Е.А., Мамедов И.С. Диагностика и лечение наследственных дефектов обмена жирных кислот у детей. Росс. вестн. перинатол. и педиатр. 2009; 2: 51–65.
Новиков П.В. Редкие (орфанные) наследственные и врожденные болезни у детей: проблемы и задачи на современном этапе. Вопр. практ. педиатрии. 2011; 1: 34–44.
Longo N., Amat di San Filippo C., Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2006; 142: 2: 77–85.
OMIM.