Дистальная моторная нейропатия, тип 5

Краткое описание исследования мутаций в гене BSCL2 (Дистальная моторная нейропатия тип V): Дистальная моторная нейропатия V типа представляет собой наследственное медленно прогрессирующее мышечное заболевание, вызываемое дегенерацией нейронов передних рогов спинного мозга. На сегодняшний день известны 2 гена, ответственных за развитие HMN5A: BSCL2 и GARS. Гены, ответственные за развитие заболевания:  Ген BSCL2 (BSCL2 GENE) находится на хромосоме 11 в регионе 11q12.3. Содержит 11 экзонов.  Мутации в данном гене ведут к развитию врожденной генерализованной липодистрофии тип 2, спастической параплегии тип 17 (синдром Сильвера). Ген кодирует трансмембранный белок эндоплазматической сети сейпин. Мутации в нём приводят к нарушению гликозилирования сейпина, образованию и накоплению комплексов, приводящих к дегенерации мотонейронов. Клиничские характеристики: первые признаки заболевания проявляются, как правило, в юношеском возрасте (16-17 лет), но начало заболевания может варьировать от 2 до 40 лет. Основными клиническими признаками считаются слабость и гипотрофия мышц верхних конечностей, в особенности тенарной и межкостных мышц кисти. Заболевание прогрессирует медленно и в большинстве случаев ограничивается поражением дистальных отделов рук. У 40% больных отмечено распространение патологического процесса и на дистальные отделы ног. У 10% больных выявлено снижение вибрационной чувствительности в руках и наличие умеренно выраженной пирамидной симптоматики. При вовлечении нижних конечностей наблюдается слабость перонеальной мускулатуры, деформация стопы по типу pes cavus, потеря вибрационной чувствительности. Характерным признаком на электромиограме является отсутствие потенциала действия при наличии нормальных значений скоростей проведения импульса по периферическим нервам и дистальной латентности. Морфология характеризуется избыточной неравномерностью диаметра мышечных волокон.