7132
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.
- Стоимость: 15 230 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 15 230 ₽
Дистальная спинальная амиотрофия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования дистальной спинальной амиотрофии, врожденная непрогрессирующая: Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая считается клинически гетерогенное нейромышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела. Типичными признаками являются непрогрессирующая мышечная атрофия, атрофия бедренной мускулатуры, слабость в коленях, приводящих мышцах бедра, мышцах-разгибателях стопы. Сухожильные рефлексы не изменены. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген TRPV4 (Transient Reseptor Potential) находится на 12 хромосоме в локусе 12q24.11, состоит из 16 экзонов.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Краткое описание исследования дистальной спинальной амиотрофии, врожденная непрогрессирующая:
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая считается клинически гетерогенное нейромышечное заболевание, характеризующееся поражением двигательных нейронов спинного мозга, иннервирующих нижнюю часть тела.
Типичными признаками являются непрогрессирующая мышечная атрофия, атрофия бедренной мускулатуры, слабость в коленях, приводящих мышцах бедра, мышцах-разгибателях стопы. Сухожильные рефлексы не изменены.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген TRPV4 (Transient Reseptor Potential) находится на 12 хромосоме в локусе 12q24.11, состоит из 16 экзонов.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.