Дистальная спинальная амиотрофия

Краткое описание исследования мутаций в гене IGHMBP2: Данное генетическое исследование направленно на поиск мутаций в гене IGHMBP2, с целью диагностики дистальной спинальной врожденной амиотрофии с параличом диафрагмы. Дистальная спинальная врожденная амиотрофия с параличом диафрагмы представляет собой редкое, быстро прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга. Заболевание составляет примерно 1% всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич и эвентрация диафрагмы, приводящие к возникновению выраженных дыхательных расстройств, а также фасцикуляции языка. Дыхательные нарушения столь значительны, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорожденности формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах. При электронейромиографии выявляются признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген IGHMBP2 (IMMUNOGLOBULIN MU-BINDING PROTEIN 2) кодирует иммуноглобулин-связывающий белок. Ген нахдится на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания).  Мутации в этом гене ведут к развитию врожденной дистальной моторной нейропатии, тип VI. Дифференциальная диагностика: спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана.