7895EXT2
Экзостозы множественные, EXT2 м.
- Стоимость: 50 990 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 51 150 ₽
Экзостозы множественные
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене EXT2 (Экзостозы множественные): Экзостозы множественные (Multiple hereditary exostoses, EXT, OMIM13370) представляют собой наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными выступами кости, покрытых хрящём. Заболевание возникает в результате нарушения развития эпифизарного росткового хряща и последующего разрастания костно-хрящевых образований. Преимущственно поражаются метафизы длинных костей (верхняя треть большеберцовой кости, нижняя треть бедра, верхняя часть малоберцовой кости, верхний конец плеча, нижний конец костей предплечья). Так же экзостозы встречаются на диафизах длинных костей, плоских костях (подвздошная кость, лопатка, ключица), позвонках (дужки и основания отростков) и рёбрах. Кости черепа не поражаются. Число экзостозов варьируется от единицы и десятков до сотен. Размеры экзостозов варьируют от маленькой горошины до величины яблока и головы ребенка. Рост костно-хрящевых образований приводит к деформации кости и развитию вторичных изменений в соседних костях. Так же наблюдается сдавление экзостозами сосудов, нервов и других анатомических образований. Самым грозным осложнением является трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген EXT2 (EXOSTOSIN 2) локализован на хромосоме 11 в регионе 11р11.2. Содержит 14 экзонов и 2 альтернативных экзона. Заболевание вызывается также мутациями в гене EXT2. Мутации в этих двух генах суммарно обнаруживаются примерно в 70% всех случаев заболевания.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Alvarez, C., Tredwell, S., De Vera, M., Hayden, M. The genotype-phenotype correlation of hereditary multiple exostoses. Clin. Genet. 70: 122-130, 2006. Francannet, C., Cohen-Tanugi, A., Le Merrer, M., Munnich, A., Bonaventure, J., Legeai-Mallet, L. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J. Med. Genet. 38: 430-434, 2001. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене EXT2 (Экзостозы множественные):
Экзостозы множественные (Multiple hereditary exostoses, EXT, OMIM13370) представляют собой наследственное аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся множественными выступами кости, покрытых хрящём. Заболевание возникает в результате нарушения развития эпифизарного росткового хряща и последующего разрастания костно-хрящевых образований. Преимущственно поражаются метафизы длинных костей (верхняя треть большеберцовой кости, нижняя треть бедра, верхняя часть малоберцовой кости, верхний конец плеча, нижний конец костей предплечья). Так же экзостозы встречаются на диафизах длинных костей, плоских костях (подвздошная кость, лопатка, ключица), позвонках (дужки и основания отростков) и рёбрах. Кости черепа не поражаются. Число экзостозов варьируется от единицы и десятков до сотен. Размеры экзостозов варьируют от маленькой горошины до величины яблока и головы ребенка. Рост костно-хрящевых образований приводит к деформации кости и развитию вторичных изменений в соседних костях. Так же наблюдается сдавление экзостозами сосудов, нервов и других анатомических образований. Самым грозным осложнением является трансформация экзостозов во вторичную хондрому или хондросаркому.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген EXT2 (EXOSTOSIN 2) локализован на хромосоме 11 в регионе 11р11.2. Содержит 14 экзонов и 2 альтернативных экзона.
Заболевание вызывается также мутациями в гене EXT2. Мутации в этих двух генах суммарно обнаруживаются примерно в 70% всех случаев заболевания.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Alvarez, C., Tredwell, S., De Vera, M., Hayden, M. The genotype-phenotype correlation of hereditary multiple exostoses. Clin. Genet. 70: 122-130, 2006.
Francannet, C., Cohen-Tanugi, A., Le Merrer, M., Munnich, A., Bonaventure, J., Legeai-Mallet, L. Genotype-phenotype correlation in hereditary multiple exostoses. J. Med. Genet. 38: 430-434, 2001.
OMIM.