Нижневартовск
  • Нижневартовск
  • Мегион
  • Ноябрьск
  • Нефтеюганск
  • Ханты-Мансийск
  • Новый Уренгой
  • Сургут
Вы находитесь в городе Нижневартовск

От выбранного города зависят цены и оказываемые услуги.

______
8 (800) 222-03-88
Личный кабинет Записаться на прием

Главная / Анализы / Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.

Эпифизарная дисплазия

Комплексные анализы
Анализы

7248

Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м.

  • Стоимость: 6 815 ₽
  • Стоимость взятия: 160 ₽
  • Срок (дни): до 20
  • Итого: 6 975 ₽
8 (800) 222-03-88
Описание

Краткое описание эпифизарной дисплазии, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP: Эпифизарная дисплазия представляет собой заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. В зависимости от молекулярно-генетической причины ( в каком гене обнаруживают мутации) выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген COMP (CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN) находится на хромосоме 19 в регионе 19p13.11. Содержит 19 экзонов.  Мутации в данном гене ведут к развитию псевдоахондроплазии. Ген кодирует хрящевой олигомерный матриксный протеин (cartilage oligomeric matrix protein), экспрессирующийся в матриксе хондроцитов.  Для заболевания типично нарушение энхондрального окостенения,которое выражается задержкой развития ядер окостенения крупных костей, О-образное искривление ног.  Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением конечностей (в основном за счет кистей и стоп), низким ростом (153 - 160 см), ограничением подвижности тазобедренных и плечевых суставов, нарушением походки.  Основным диагностическим критерием являются рентгенологические изменения. На снимках определяются маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей, особенно в области тазобедренных и коленных суставов, а также карпальных и тарзальных костей, фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях — варусная деформация шейки бедра.  Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, а фаланги пальцев укорочены. Заболевание проявляется в возрасте 2 — 5 лет.

Подготовка

Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.

Биоматериал

Информация отсутствует

Результаты

Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.   Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.  Ballo, R., Briggs, M. D., Cohn, D. H., Knowlton, R. G., Beighton, P. H., Ramesar, R. S. Multiple epiphyseal dysplasia, Ribbing type: a novel point mutation in the COMP gene in a South African family. Am. J. Med. Genet. 68: 396-400, 1997. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 71: 494 only, 1997  OMIM.

Краткое описание эпифизарной дисплазии, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP: Эпифизарная дисплазия представляет собой заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. В зависимости от молекулярно-генетической причины ( в каком гене обнаруживают мутации) выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген COMP (CARTILAGE OLIGOMERIC MATRIX PROTEIN) находится на хромосоме 19 в регионе 19p13.11. Содержит 19 экзонов.  Мутации в данном гене ведут к развитию псевдоахондроплазии. Ген кодирует хрящевой олигомерный матриксный протеин (cartilage oligomeric matrix protein), экспрессирующийся в матриксе хондроцитов.  Для заболевания типично нарушение энхондрального окостенения,которое выражается задержкой развития ядер окостенения крупных костей, О-образное искривление ног.  Патология проявляется болезненностью суставов (в основном тазобедренных), относительным укорочением конечностей (в основном за счет кистей и стоп), низким ростом (153 - 160 см), ограничением подвижности тазобедренных и плечевых суставов, нарушением походки.  Основным диагностическим критерием являются рентгенологические изменения. На снимках определяются маленькие, деформированные, уплощенные эпифизы длинных трубчатых костей, особенно в области тазобедренных и коленных суставов, а также карпальных и тарзальных костей, фрагментация ядер окостенения эпифизов, в единичных случаях — варусная деформация шейки бедра.  Метафизы длинных трубчатых костей обычно не изменены, а фаланги пальцев укорочены. Заболевание проявляется в возрасте 2 — 5 лет.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.

Информация отсутствует

Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.   Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.  Ballo, R., Briggs, M. D., Cohn, D. H., Knowlton, R. G., Beighton, P. H., Ramesar, R. S. Multiple epiphyseal dysplasia, Ribbing type: a novel point mutation in the COMP gene in a South African family. Am. J. Med. Genet. 68: 396-400, 1997. Note: Erratum: Am. J. Med. Genet. 71: 494 only, 1997  OMIM.