7249
Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м.
- Стоимость: 21 590 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 21 750 ₽
Эпифизарная дисплазия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание эпифизарной дисплазии, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2: Эпифизарная дисплазия представляет собой заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген SLC26A2 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2) расположен на хромосоме 5 в регионе 5q32. Содержит как минимум 5 экзонов. Частых мутаций нет. Аллельные мутации в данном гене приводят к таким заболеваниям как ахондрогенез тип 1В, диастрофическая дисплазия, диастрофическая дисплазия вариант с расширенными костями-платиспондилией, ателостеогенез II типа, дисплазию де ля Шапеля. В зависимости от молекулярно-генетической причины ( в каком гене обнаруживают мутации) выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии. Гене SLC26A2 кодирует белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), участвующий в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Описаны помимо вышеперечисленных признаков: плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах. При рентгенологическом исследовании определяется замедленная оссификация эпифиза бедренной кости
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Ballhausen, D., Bonafe, L., Terhal, P., Unger, S. L., Bellus, G., Classen, M., Hamel, B. C., Spranger, J., Zabel, B., Cohn, D. H., Cole, W. G., Hecht, J. T., Superti-Furga, A. Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W (Letter) J. Med. Genet. 40: 65-71, 2003. OMIM.
Краткое описание эпифизарной дисплазии, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2:
Эпифизарная дисплазия представляет собой заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген SLC26A2 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2) расположен на хромосоме 5 в регионе 5q32. Содержит как минимум 5 экзонов. Частых мутаций нет.
Аллельные мутации в данном гене приводят к таким заболеваниям как ахондрогенез тип 1В, диастрофическая дисплазия, диастрофическая дисплазия вариант с расширенными костями-платиспондилией, ателостеогенез II типа, дисплазию де ля Шапеля.
В зависимости от молекулярно-генетической причины ( в каком гене обнаруживают мутации) выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии.
Гене SLC26A2 кодирует белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), участвующий в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Описаны помимо вышеперечисленных признаков: плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах.
При рентгенологическом исследовании определяется замедленная оссификация эпифиза бедренной кости
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Ballhausen, D., Bonafe, L., Terhal, P., Unger, S. L., Bellus, G., Classen, M., Hamel, B. C., Spranger, J., Zabel, B., Cohn, D. H., Cole, W. G., Hecht, J. T., Superti-Furga, A. Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W (Letter) J. Med. Genet. 40: 65-71, 2003.
OMIM.