7900VHLI
Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м.
- Стоимость: 8 090 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 18
- Итого: 8 250 ₽
Эритроцитоз рецессивный
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования частых мутаций в гене VHL (Эритроцитоз рецессивный): Эритроцитоз рецессивный или Семейная наследственная полицитемия представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина. Наиболее часто больные предъявляют жалобы на постоянную головную боль, головокружение, быструю утомляемость. Жалобы вызваны плеторой, повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции. При осмотре обращает на себя внимание багрово-цианотичная окраска кожных покровов, особенно выраженная на лице, кистях, стопах. Частым симптомом (у каждого пятого больного) является варикозное расширение вен голеней. Выделяют 2 степени тяжести заболевания: Тяжёлая: заболевание определяется в возрасте младше 8 лет, количество эритроцитов 6х1012/л, гемоглобин 200г/л, гематокрит 55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 25 мм рт.ст. и более, резко выражен малиновый цианоз кожи и слизистых, наблюдаются тромбозы, геморрагии. Среднетяжёлая: заболевание определяется в возрасте старше 8 лет, количество эритроцитов 5.5-6.5х1012/л, гемоглобин 170-200г/л, гематокрит 48-55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 10-24 мм рт.ст., малиновый цианоз кожи и слизистых выражен не резко. Основной причиной смерти являются тромботические и геморрагические сосудистые осложнения. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген VHL - ген-супрессор опухолевого роста (VHL GENE), находится на хромосоме 3 в регионе 3р25.3. Содержит 3 экзона. Мутации в данном гене ведут к синдрому Хиппеля-Линдау , феохромоцитоме, а соматические мутации в данном гене приводят к развитию мозжечковой гемангиобластомы и почечноклеточной карциномы. К возникновению эритроцитоза приводят также мутации в генах EPOR, ECYT3, EGLN1, ECYT4, EPAS1; а также соматические мутации в генах JAK2 и SH2B3.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Vasserman NN, Karzakova LM, Tverskaya SM, Saperov VN, Muchukova OM, Pavlova GP, Efimova NK, Vankina NN, Evgrafov OV Localization of the gene responsible for familial benign polycythemia to chromosome 11q23.Hum Hered 1999 Jun;49(3):129-32. Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Совместное наследование хромосом 3 и 11 у больных аутосомно-рецессивным эритроцитозом из Чувашии. Генетика, 2005, т.41, №9, стр.1259-1264. PDF N. Vasserman, S. Tverskaya, R. Zinchenko, A. Polyakov. Frequencies of the C598T mutation in VHL associated with autosomal recessive erythrocytosis.// European Journal of Human Genetics, 2005, 13, 354. Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Поляков А.В. Популяционная частота мутации С598Т в гене VHL, приводящей к развитию аут
Краткое описание исследования частых мутаций в гене VHL (Эритроцитоз рецессивный):
Эритроцитоз рецессивный или Семейная наследственная полицитемия представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина. Наиболее часто больные предъявляют жалобы на постоянную головную боль, головокружение, быструю утомляемость. Жалобы вызваны плеторой, повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции. При осмотре обращает на себя внимание багрово-цианотичная окраска кожных покровов, особенно выраженная на лице, кистях, стопах. Частым симптомом (у каждого пятого больного) является варикозное расширение вен голеней.
Выделяют 2 степени тяжести заболевания:
Тяжёлая: заболевание определяется в возрасте младше 8 лет, количество эритроцитов 6х1012/л, гемоглобин 200г/л, гематокрит 55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 25 мм рт.ст. и более, резко выражен малиновый цианоз кожи и слизистых, наблюдаются тромбозы, геморрагии.
Среднетяжёлая: заболевание определяется в возрасте старше 8 лет, количество эритроцитов 5.5-6.5х1012/л, гемоглобин 170-200г/л, гематокрит 48-55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 10-24 мм рт.ст., малиновый цианоз кожи и слизистых выражен не резко. Основной причиной смерти являются тромботические и геморрагические сосудистые осложнения.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген VHL - ген-супрессор опухолевого роста (VHL GENE), находится на хромосоме 3 в регионе 3р25.3. Содержит 3 экзона.
Мутации в данном гене ведут к синдрому Хиппеля-Линдау , феохромоцитоме, а соматические мутации в данном гене приводят к развитию мозжечковой гемангиобластомы и почечноклеточной карциномы.
К возникновению эритроцитоза приводят также мутации в генах EPOR, ECYT3, EGLN1, ECYT4, EPAS1; а также соматические мутации в генах JAK2 и SH2B3.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Vasserman NN, Karzakova LM, Tverskaya SM, Saperov VN, Muchukova OM, Pavlova GP, Efimova NK, Vankina NN, Evgrafov OV Localization of the gene responsible for familial benign polycythemia to chromosome 11q23.Hum Hered 1999 Jun;49(3):129-32.
Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Совместное наследование хромосом 3 и 11 у больных аутосомно-рецессивным эритроцитозом из Чувашии. Генетика, 2005, т.41, №9, стр.1259-1264. PDF
N. Vasserman, S. Tverskaya, R. Zinchenko, A. Polyakov. Frequencies of the C598T mutation in VHL associated with autosomal recessive erythrocytosis.// European Journal of Human Genetics, 2005, 13, 354.
Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Поляков А.В. Популяционная частота мутации С598Т в гене VHL, приводящей к развитию аут