7885PRNP
Фатальная семейная инсомния, PRNP м.
- Стоимость: 14 790 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 14 950 ₽
Фатальная семейная инсомния
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене PRNP ( Фатальная семейная инсомния): Фатальная семейная инсомния (бессонница, Fatal familial insomnia, FFI, OMIM600072). Открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 г., наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. Заболевание проявляется в широком возрастном диапазоне. Основным её проявлением считается тяжёлая длительная бессонница, нарушение циркадных ритмов, впоследствии присоединяются галлюцинации, дизартрия, тремор, миоклония, атаксия. Выделяют 4 стадии развития болезни: вначале пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев. Затем развивается полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца. Наконец, пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает. В мозге больных выявляют множественные астроглиоцитомы, замещающие серое вещество, однако, не выявляют губчатой энцефалопатии. Причиной фатальной семейной бессонницы является мутация D178N гена PRNP. Тяжесть клинических проявлений и возраст манифестации связывают с полиморфизмом M129V этого гена. Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели - апоптоза. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) локализован на хромосоме 20 в регионе 20р13. Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельдта-Якоба, болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера и спонгиоформной энцефалопатии с нейропсихическими проявлениями.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Krasnianski, A., Bartl, M., Sanchez Juan, P. J., Heinemann, U., Meissner, B., Varges, D., Schulze-Sturm, U., Kretzschmar, H. A., Schulz-Schaeffer, W. J., Zerr, I. Fatal familial insomnia: clinical features and early identification. Ann. Neurol. 63: 658-661, 2008. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене PRNP ( Фатальная семейная инсомния):
Фатальная семейная инсомния (бессонница, Fatal familial insomnia, FFI, OMIM600072). Открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 г., наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. Заболевание проявляется в широком возрастном диапазоне. Основным её проявлением считается тяжёлая длительная бессонница, нарушение циркадных ритмов, впоследствии присоединяются галлюцинации, дизартрия, тремор, миоклония, атаксия. Выделяют 4 стадии развития болезни: вначале пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев. Затем развивается полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца. Наконец, пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
В мозге больных выявляют множественные астроглиоцитомы, замещающие серое вещество, однако, не выявляют губчатой энцефалопатии. Причиной фатальной семейной бессонницы является мутация D178N гена PRNP. Тяжесть клинических проявлений и возраст манифестации связывают с полиморфизмом M129V этого гена.
Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели - апоптоза.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) локализован на хромосоме 20 в регионе 20р13.
Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельдта-Якоба, болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера и спонгиоформной энцефалопатии с нейропсихическими проявлениями.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Krasnianski, A., Bartl, M., Sanchez Juan, P. J., Heinemann, U., Meissner, B., Varges, D., Schulze-Sturm, U., Kretzschmar, H. A., Schulz-Schaeffer, W. J., Zerr, I. Fatal familial insomnia: clinical features and early identification. Ann. Neurol. 63: 658-661, 2008.
OMIM.