7888PAH
Фенилкетонурия, PAH м.
- Стоимость: 42 015 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 42 175 ₽
Фенилкетонурия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене PAH (Фенилкетонурия): Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ГФА) представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, проявляющееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте. ГФА относится к группе гетерогенных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. У 98% зоболевших ГФА обусловлена недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия) принимающего участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана. Данная форма заболевания связана с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге Первыми симптомами фенилкетонурии являются вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Если не начато вовремя лечение, формируется задержка комоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У большинства больных в нелеченныхслучаях отмечается своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных фенилкетонурией наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения фенилкетонурия медленно прогрессирует. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген PAH фенилаланингидроксилазы (PHENYLALANINE HYDROXYLASE) расположен на хромосоме 12 в регионе12q23.2. Содержит 13 экзонов. Мутации ведут к развитию мягкой гиперфенилаланинемии без ФКУ.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г. Е.А.Шестопалова, С.М.Тверская, С.Г.Калиненкова, М.А.Лобов. Наследственные заболевания аминокислотного обмена. Молекулярно-генетические аспекты обследования при фенилкетонурии// Альманах клинической медицины. Том IV (тематический выпуск), М., 2001, стр.71-72. Аничкина А.А., Гаврилюк А.П, Тверская С.М., Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №4, стр. 175-181. Качанова Т.И., Шувакина В.В., Безенкова Н.Н., Аничкина А.А., Федотов В.П. Эффективность диетотерапии и ДНК-диагностика больных фенилкетонурией в Воронежской области. //
Краткое описание исследования мутаций в гене PAH (Фенилкетонурия):
Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ГФА) представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, проявляющееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.
ГФА относится к группе гетерогенных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. У 98% зоболевших ГФА обусловлена недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия) принимающего участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана.
Данная форма заболевания связана с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин.
Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге Первыми симптомами фенилкетонурии являются вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Если не начато вовремя лечение, формируется задержка комоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У большинства больных в нелеченныхслучаях отмечается своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных фенилкетонурией наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения фенилкетонурия медленно прогрессирует.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген PAH фенилаланингидроксилазы (PHENYLALANINE HYDROXYLASE) расположен на хромосоме 12 в регионе12q23.2. Содержит 13 экзонов.
Мутации ведут к развитию мягкой гиперфенилаланинемии без ФКУ.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Е.А.Шестопалова, С.М.Тверская, С.Г.Калиненкова, М.А.Лобов. Наследственные заболевания аминокислотного обмена. Молекулярно-генетические аспекты обследования при фенилкетонурии// Альманах клинической медицины. Том IV (тематический выпуск), М., 2001, стр.71-72.
Аничкина А.А., Гаврилюк А.П, Тверская С.М., Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №4, стр. 175-181.
Качанова Т.И., Шувакина В.В., Безенкова Н.Н., Аничкина А.А., Федотов В.П. Эффективность диетотерапии и ДНК-диагностика больных фенилкетонурией в Воронежской области. //