7241
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 без «горяч.» уч. м.
- Стоимость: 24 990 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 25 150 ₽
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание фибродисплазии (оссифицирующая прогрессирующая). Поиск мутаций в ген ACVR1 : Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) представляет собой редкое заболевание, характеризующееся генетически обусловленным окостенением соединительной ткани мышц, фасций, сухожилий различной локализации. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ACVR1 (ACTIVIN A RECEPTOR, TYPE I) находится на хромосоме 2 в регионе 2q24.1. Ген кодирует рецептор ACVR1 (активин-рецептор типа 1), который относится к семейству BMP-рецепторов. BMP (bone morphogenetic protein) являются регуляторными белками, участвующими в процессе регуляции эмбрионального формирования костной ткани и постнатального восстановления костей скелета. Характерен внешний вид больного: походка скованная, голова наклонена несколько кпереди, лицо амимично, мышцы шеи имеют вид натянутых тяжей, резко ограничены движения во всех отделах позвоночника. Могут обращать на себя внимание аномалии развития скелета: микродактилия, вальгусное отклонение первых пальцев стоп. ФОП отличается прогрессирующим течением, приводящим к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти. Заболевание проявляется преимущественно в детском возрасте, нередко начинается с появления болезненных опухолевидных инфильтратов в мягких тканях, с последующей их кальцификацией и оссификацией, что приводит к ограничению и скованности движений, вплоть до полного обездвиживания. Образование этих инфильтратов может провоцироваться ушибами, оперативными вмешательствами, внутримышечными инъекциями, однако патологические изменения могут возникать и без видимых причин. Попытки хирургического удаления оссификатов, как правило, запускают новую волну патологического процесса. Дифдиагностика: фокальный cклеротический миозит, воспалительный фиброзный полип желудочно-кишечного тракта, кальцифицирующий фиброзный псевдотумор, склеротический перитонит. Наиболее трудной представляется дифференциация ПОФ и ювенильного дерматомиозита с кальцинозом.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. Barnett, C. P., Dugar, M., Haan, E. A. Late-onset variant fibrodysplasia ossificans progressiva leading to misdiagnosis of ankylosing spondylitis. Am. J. Med. Genet. 155A: 1492-1495, 2011. OMIM.
Краткое описание фибродисплазии (оссифицирующая прогрессирующая). Поиск мутаций в ген ACVR1 :
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) представляет собой редкое заболевание, характеризующееся генетически обусловленным окостенением соединительной ткани мышц, фасций, сухожилий различной локализации.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген ACVR1 (ACTIVIN A RECEPTOR, TYPE I) находится на хромосоме 2 в регионе 2q24.1.
Ген кодирует рецептор ACVR1 (активин-рецептор типа 1), который относится к семейству BMP-рецепторов. BMP (bone morphogenetic protein) являются регуляторными белками, участвующими в процессе регуляции эмбрионального формирования костной ткани и постнатального восстановления костей скелета. Характерен внешний вид больного: походка скованная, голова наклонена несколько кпереди, лицо амимично, мышцы шеи имеют вид натянутых тяжей, резко ограничены движения во всех отделах позвоночника. Могут обращать на себя внимание аномалии развития скелета: микродактилия, вальгусное отклонение первых пальцев стоп.
ФОП отличается прогрессирующим течением, приводящим к значительным нарушениям функционального состояния опорно-двигательного аппарата, глубокой инвалидизации больных и преждевременной их смерти. Заболевание проявляется преимущественно в детском возрасте, нередко начинается с появления болезненных опухолевидных инфильтратов в мягких тканях, с последующей их кальцификацией и оссификацией, что приводит к ограничению и скованности движений, вплоть до полного обездвиживания. Образование этих инфильтратов может провоцироваться ушибами, оперативными вмешательствами, внутримышечными инъекциями, однако патологические изменения могут возникать и без видимых причин. Попытки хирургического удаления оссификатов, как правило, запускают новую волну патологического процесса.
Дифдиагностика: фокальный cклеротический миозит, воспалительный фиброзный полип желудочно-кишечного тракта, кальцифицирующий фиброзный псевдотумор, склеротический перитонит. Наиболее трудной представляется дифференциация ПОФ и ювенильного дерматомиозита с кальцинозом.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
Barnett, C. P., Dugar, M., Haan, E. A. Late-onset variant fibrodysplasia ossificans progressiva leading to misdiagnosis of ankylosing spondylitis. Am. J. Med. Genet. 155A: 1492-1495, 2011.
OMIM.