7711ADAMTS
Гелеофизическая дисплазия
- Стоимость: 62 510 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 62 670 ₽
Гелеофизическая дисплазия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций гена ADAMTSL2 (Гелеофизическая дисплазия): Гелеофизическая дисплазия представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого типичным является специфическое счастливое выражение лица (от греч. geleos - счастливый, physis – натура). Заболевание относят к группе акромелических дисплазий. При заболевании в гепатоцитах, фибробластах и макрофагах происходит накопление лизосомоподобных вакуолей, что позволяет считать гелеофизическую дисплазию лизосомной болезнью накопления. Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность. Основным симптомом для данного заболевания является счастливое выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и митральных клапанов. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ADAMTSL2 (ADAMTS-LIKE PROTEIN 2) состоит из 18 экзонов, участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-β), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировке и апоптозе. Находится на хромосоме 9 в регионе 9q34.2.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011 Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMT
Краткое описание исследования мутаций гена ADAMTSL2 (Гелеофизическая дисплазия):
Гелеофизическая дисплазия представляет собой редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого типичным является специфическое счастливое выражение лица (от греч. geleos - счастливый, physis – натура). Заболевание относят к группе акромелических дисплазий.
При заболевании в гепатоцитах, фибробластах и макрофагах происходит накопление лизосомоподобных вакуолей, что позволяет считать гелеофизическую дисплазию лизосомной болезнью накопления.
Клинические признаки гелеофизической дисплазии: низкий рост, маленькие руки и ноги (укороченные трубчатые кости), широкие проксимальные фаланги пальцев с конусообразными эпифизами, гепатомегалия, мышечная гипертрофия, кожные уплотнения, ограниченная суставная подвижность.
Основным симптомом для данного заболевания является счастливое выражение лица из-за приподнятых вверх уголков рта, длинная и толстая верхняя губа. Причиной смерти часто является поражение легочных, аортальных и митральных клапанов.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген ADAMTSL2 (ADAMTS-LIKE PROTEIN 2) состоит из 18 экзонов, участвует в работе трансформирующего фактора роста (TGF-β), который, в свою очередь, принимает участие в регуляции клеточного роста, дифференцировке и апоптозе. Находится на хромосоме 9 в регионе 9q34.2.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Allali, S., Le Goff, C., Pressac-Diebold, I., Pfennig, G., Mahaut, C., Dagoneau, N., Alanay, Y., Brady, A. F., Crow, Y. J., Devriendt, K., Drouin-Garraud, V., Flori, E., and 18 others. Molecular screening of ADAMTSL2 gene in 33 patients reveals the genetic heterogeneity of geleophysic dysplasia. J. Med. Genet. 48: 417-421, 2011
Le Goff, C., Morice-Picard, F., Dagoneau, N., Wang, L. W., Perrot, C., Crow, Y. J., Bauer, F., Flori, E., Prost-Squarcioni, C., Krakow, D., Ge, G., Greenspan, D. S., Bonnet, D., Le Merrer, M., Munnich, A., Apte, S. S., Cormier-Daire, V. ADAMTSL2 mutations in geleophysic dysplasia demonstrate a role for ADAMT