7040
Частая мутация в гене BTD (недостаточность биотинидазы)
- Стоимость: 6 390 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 12
- Итого: 6 550 ₽
Генетические тесты
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования частой мутации в гене BTD (недостаточность биотинидазы): Исследование частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Форма выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.
Краткое описание исследования частой мутации в гене BTD (недостаточность биотинидазы):
Исследование частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Форма выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.