7058
Частичный анализ гена ASS (цитруллинемия)
- Стоимость: 11 215 ₽
- Срок (дни): до 12
- Итого: 11 215 ₽
Генетические тесты
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание частичного анализа гена ASS (цитруллинемия): Исследование мутаций при частичном анализе гена ASS применяют при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.
Краткое описание частичного анализа гена ASS (цитруллинемия):
Исследование мутаций при частичном анализе гена ASS применяют при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.