7042
Полный анализ гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1)
- Стоимость: 49 640 ₽
- Стоимость взятия: 165 ₽
- Срок (дни): до 35
- Итого: 49 805 ₽
Генетические тесты
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание полного анализа гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1): Исследование мутаций при полном анализе гена GCDH выполняют при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.
Краткое описание полного анализа гена GCDH (глутаровая ацидурия тип 1):
Исследование мутаций при полном анализе гена GCDH выполняют при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: указываются конкретные мутации, выявленные при секвенировании гена.