7898SCN4A
Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.
- Стоимость: 17 590 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 17 750 ₽
Гиперкалиемический периодический паралич
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (Гиперкалиемический периодический паралич): Гиперкалиемический периодический паралич представляет собой форму периодического паралича, сочетающегося с гиперкалиемией. Первые признаки заболевания выявляются в возрасте от 5 до 20 лет и характеризуются приступами выраженной мышечной слабости и адинамии, в течение которых больные теряют способность двигаться. В некоторых случаях бывает полная потеря тонуса. Больной не может дойти до кровати, поднять головы, двигать челюстью, кашлять или глубоко дышать. Чувствительные расстройства отсутствуют. Частота приступов варьирует от нескольких в день до нескольких в год, длительность — от нескольких минут до нескольких часов. В светлый промежуток никаких патологических изменений не обнаруживается. Лабораторные исследования показывают увеличение калия в сыворотке крови с максимальным содержанием его на высоте приступа. Избыток калия вызывает деполяризацию клеточных мембран, уменьшение его идет параллельно исчезновению клинических проявлений. Изучение крови в некоторых случаях обнаруживает легкое увеличение общих оснований (щелочность) и умеренную гликемию. Приступы чаще возникают днем и провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов богатых калием, а также лекарственных препаратов, содержащих калий, физическими нагрузками и переохлаждением. Возникновению приступа могут предшествовать парестезии в области лица и дистальных отделов конечностей. У большинства больных приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями – артериальной гипертензией, потливостью, тахикардией, аритмиями. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут достигать значительной выраженности и даже приводить к внезапной смерти. По мере развития заболевания, особенно у больных в возрасте старше 40 лет, частота и выраженность приступов уменьшается. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген SCN4A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE IV, ALPHA SUBUNIT) расположен на хромосоме 17 в области 17q23.1-q25.3 и кодирует белок а - субъединицы натриевого канала. Заболевание генетически гетерогенное. Описаны случай, когда при типичной клинической картине не были выявлены мутации в данном гене. В результате мутации гена SCN4A нарушается работа а-субъединицы натриевого канала, потенциал действия пролонгируется и нарушается процесс реполяризации мембраны мышечного волокна. Этапы патогенеза представляются следующим образом: увеличение концентрации внеклеточного калия - деполяризация мембраны - натриевые каналы открываются - персистирование внутриклеточного потока натрия - поддержание деполяризации мышечной мембраны - инактивация нормальных натриевых каналов - снижение электрической возбудимости мышечной мембраны.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Галеева Н.М., Гудзенко С.В., Федотов В.П., Поляков А.В. "Диагностика К-зависимых периодических параличей"// Сб. материалов конференции "Генетика человека и патология", Томск 2007, 139-140. Gay, S., Dupuis, D., Faivre, L., Masurel-Paulet, A., Labenne, M., Colombani, M., Soichot, P., Huet, F., Hainque, B., Sternberg, D., Fontaine, B., Gouyon, J.-B., Thauvin-Robinet, C. Severe neonatal non-dystrophic myotonia secondary to a novel mutation of the voltage-gated sodium channel (SCN4A) gene. Am. J. Med. Genet. 146A: 380-383, 2008. Hisama, F. M. Familial periodic paralysis and Charcot-Marie-Tooth disease in a 7-generation family. Arch. Neurol. 62: 135-138, 2005. Miller, T. M., Dias da Silva, M. R., Miller, H. A., Kwiecinski, H., Mendell, J. R., Tawil, R., McManis, P., Griggs, R. C., Angelini, C., Servidei, S., Petajan, J., Dalakas, M. C., Ranum, L. P. W.,
Краткое описание исследования мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A (Гиперкалиемический периодический паралич):
Гиперкалиемический периодический паралич представляет собой форму периодического паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.
Первые признаки заболевания выявляются в возрасте от 5 до 20 лет и характеризуются приступами выраженной мышечной слабости и адинамии, в течение которых больные теряют способность двигаться. В некоторых случаях бывает полная потеря тонуса. Больной не может дойти до кровати, поднять головы, двигать челюстью, кашлять или глубоко дышать. Чувствительные расстройства отсутствуют. Частота приступов варьирует от нескольких в день до нескольких в год, длительность — от нескольких минут до нескольких часов. В светлый промежуток никаких патологических изменений не обнаруживается. Лабораторные исследования показывают увеличение калия в сыворотке крови с максимальным содержанием его на высоте приступа. Избыток калия вызывает деполяризацию клеточных мембран, уменьшение его идет параллельно исчезновению клинических проявлений. Изучение крови в некоторых случаях обнаруживает легкое увеличение общих оснований (щелочность) и умеренную гликемию. Приступы чаще возникают днем и провоцируются голоданием, употреблением в пищу продуктов богатых калием, а также лекарственных препаратов, содержащих калий, физическими нагрузками и переохлаждением. Возникновению приступа могут предшествовать парестезии в области лица и дистальных отделов конечностей. У большинства больных приступ сопровождается выраженными вегетативными нарушениями – артериальной гипертензией, потливостью, тахикардией, аритмиями. Изменения со стороны сердечно-сосудистой системы могут достигать значительной выраженности и даже приводить к внезапной смерти. По мере развития заболевания, особенно у больных в возрасте старше 40 лет, частота и выраженность приступов уменьшается.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген SCN4A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE IV, ALPHA SUBUNIT) расположен на хромосоме 17 в области 17q23.1-q25.3 и кодирует белок а - субъединицы натриевого канала. Заболевание генетически гетерогенное. Описаны случай, когда при типичной клинической картине не были выявлены мутации в данном гене.
В результате мутации гена SCN4A нарушается работа а-субъединицы натриевого канала, потенциал действия пролонгируется и нарушается процесс реполяризации мембраны мышечного волокна. Этапы патогенеза представляются следующим образом: увеличение концентрации внеклеточного калия - деполяризация мембраны - натриевые каналы открываются - персистирование внутриклеточного потока натрия - поддержание деполяризации мышечной мембраны - инактивация нормальных натриевых каналов - снижение электрической возбудимости мышечной мембраны.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Галеева Н.М., Гудзенко С.В., Федотов В.П., Поляков А.В. "Диагностика К-зависимых периодических параличей"// Сб. материалов конференции "Генетика человека и патология", Томск 2007, 139-140.
Gay, S., Dupuis, D., Faivre, L., Masurel-Paulet, A., Labenne, M., Colombani, M., Soichot, P., Huet, F., Hainque, B., Sternberg, D., Fontaine, B., Gouyon, J.-B., Thauvin-Robinet, C. Severe neonatal non-dystrophic myotonia secondary to a novel mutation of the voltage-gated sodium channel (SCN4A) gene. Am. J. Med. Genet. 146A: 380-383, 2008.
Hisama, F. M. Familial periodic paralysis and Charcot-Marie-Tooth disease in a 7-generation family. Arch. Neurol. 62: 135-138, 2005.
Miller, T. M., Dias da Silva, M. R., Miller, H. A., Kwiecinski, H., Mendell, J. R., Tawil, R., McManis, P., Griggs, R. C., Angelini, C., Servidei, S., Petajan, J., Dalakas, M. C., Ranum, L. P. W.,