Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

Краткое описание исследования мутаций в гене HNF1B (Гломеруоцитоз почек): Гломеруоцитоз почек гипопластического типа представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся почечной недостаточностью, обусловленной аномалиями развития почек в сочетании с разновидность инсулинзависимого СД, который, в отличие от типичного диабета 2 типа, проявляется в раннем возрасте, в связи с чем получила название диабета взрослого типа у молодых. У некоторых больных отмечаются также аномальное строение гениталий. Характерно аутосомное доминантное наследование, связанное с нарушением синтеза инсулина. Это весьма редкое заболевание, обнаруживающееся лишь у 2-5% больных СД 2 типа. Генетически разнородно и имеет ряд фенотипических проявлений. К настоящему времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген HNF1B (HNF1 HOMEOBOX B) локализован на хромосоме 17 в регионе 17q12. Состоит из 9 экзонов. В гене описано более 70 мутаций (точковые мутации, однако, описаны крупные делеции и инсерции). Другое название гена -TCF2 (transcription factor-2 – транскрипционный фактор 2). Ген HNF1B относят к числу так называемых транскрипционных факторов. Его экспрессия наблюдается в почках, печени, тимусе, поджелудочной железе, легких, пищеварительном тракте, половых органах. Белок HNF1B регулирует образование почечных трубочек, поэтому мутации в данном гене ведут к нарушению их формирования и, соответственно порокам развития (поликистоз почек, почечная дисплазия, очень часто диагностированная уже внутриутробно). К другим проявлениям относятся патология развития матки и половых органов (аплазия влагалища, рудиментарная или двурогая матка, эпидидимальные кисты, атрезия vas deferens), гиперурикемия, подагра и нарушения функции печени. Больные с не чувствительны к препаратам сульфонилмочевины и требуют назначения инсулина. У большинства больных детей с этим типом диабета нарушена в различной мере экзокринная функция поджелудочной железы.