7829TGM1
Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м.
- Стоимость: 34 905 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 35 065 ₽
Ихтиоз
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описнаие исследования всех известных мутаций в гене TGM1 (Ихтиоз ламеллярный): Ихтиоз ламеллярный представляет собой группу заболеваний кожи, проявляющихся гиперкератозом в сочетании с эритемой. Выделяют 2 перекрывающиеся формы заболевания: ламеллярный ихтиоз (ЛИ) и небуллезная врожденная эритродермия (НБВЭ). Основное клиническое отличие в типе ороговевших чешуек. При ЛИ они крупные, темные, эритема отсутствует. Реже бывает эктропион, реже вовлекается в процесс кожа головы и реже бывают потери бровей и ресниц. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Состояние известно как коллоидный плод. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ (лагофтальм). Возможен кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. Дети с таким типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов. Если больной переживает период новорожденности возможно существенное улучшение состояния вплоть до полного излечения. При НБВЭ чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. У больных часто встречается ладонно-подошвенный кератоз, иногда с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген TGM1 (TRANSGLUTAMINASE 1) расположен на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Состоит из 15 экзонов. Мутации в гене TGM1 ведут к нарушению образования связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии Мутация выявлена в гомозиготном состоянии Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2/Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. “Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan.” // Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France. Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003. OMIM
Краткое описнаие исследования всех известных мутаций в гене TGM1 (Ихтиоз ламеллярный):
Ихтиоз ламеллярный представляет собой группу заболеваний кожи, проявляющихся гиперкератозом в сочетании с эритемой.
Выделяют 2 перекрывающиеся формы заболевания: ламеллярный ихтиоз (ЛИ) и небуллезная врожденная эритродермия (НБВЭ).
Основное клиническое отличие в типе ороговевших чешуек. При ЛИ они крупные, темные, эритема отсутствует. Реже бывает эктропион, реже вовлекается в процесс кожа головы и реже бывают потери бровей и ресниц. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Состояние известно как коллоидный плод. Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ (лагофтальм). Возможен кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. Дети с таким типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов. Если больной переживает период новорожденности возможно существенное улучшение состояния вплоть до полного излечения. При НБВЭ чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. У больных часто встречается ладонно-подошвенный кератоз, иногда с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген TGM1 (TRANSGLUTAMINASE 1) расположен на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Состоит из 15 экзонов.
Мутации в гене TGM1 ведут к нарушению образования связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2/Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823.
Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.
Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993.
E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. “Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan.” // Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.
Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003.
OMIM