Ихтиоз

Краткое описание исследования ихтиоза вульгарного: Ихтиоз вульгарный - наиболее распространенная форма группы заболеваний кожи, проявляющихся кератозом. Ихтиоз характеризуется диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза и проявляется образованием на коже чешуек. Гистологической особенностью вульгарного ихтиоза считается истончение или полное отсутствие зернистого слоя. Кератогиалин, входящий в гранулы зернистого слоя эпидермиса, содержит белок профилаггрин, являющийся предшественником филаггрина Мутации в гене филаггрина нарушают дифференциацию эпидермиса и поддержание его барьерной функции.  Типичными проявлениями являются сухость и шелушение кожи, наиболее выраженные на разгибательных поверхностях локтевых и коленных суставов, лодыжках, где наблюдаются роговые наслоения, а также область спины, в основном крестца. Часто встречается фолликулярный гиперкератоз. Ладони и подошвы сухие с подчеркнутым рисунком и углубленными складками. Отмечается понижение функции потовых и сальных желез, может быть и полное прекращение их деятельности. В зависимости от выраженности ихтиоза чешуйки могут быть от мелких тонких белых до крупных толстых темных. В отличие от Х-сцепленной формы ихтиоза при доминантной форме первые кожные изменения наблюдаются в 3-месячном возрасте, и поражается меньшая доля поверхности тела. Волосы на голове сухие, тонкие, легко ломаются. Ногти шероховаты, лишены блеска, имеют ямкообразные углубления, поперечную исчерченность. Отшелушивание рогового слоя происходит в 5-6 раз медленнее, чем здоровых детей, что и обусловливает как бы грязноватую окраску кожи больных. Отмечается выраженная гипофункция сальных и потовых желёз. Из-за нарушения функции потоотделения и недостаточности терморегуляции у больных наблюдается повышение температуры, особенно в жаркое время года. В связи со сдвигом рН кожи в щелочную сторону и снижением ее защитной функции довольно нередко у больных возникают пиодермии, дерматофитии. Почти у 50% детей вульгарный ихтиоз сочетается с экземой, нейродермитом, иногда с псориазом, различными патологическими изменениями глаз, ЛОР-органов. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген филаггрина - FLG (FILAGGRIN) - картирован на хромосоме 1 в регионе 1q21.3 и состоит из 3 экзонов. Мутации в данном гене приводят также к предрасположенности к развитию атопического дерматита. Частота встречаемости: 1:20000.