77800
Болезнь Бехчета, типирование HLA B51
- Стоимость: 2 590 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 18
- Итого: 2 750 ₽
Иммуногенетика
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования заболевания Бехчета: Болезнь Бехчета (ББ) представляет собой хроническое воспалительное мультисистемное заболевание, которое характеризуется васкулитом артерий и вен, а также связано с определенным генотипом HLA – HLA-B51. Болезнь Бехчета обладает способностью поражать мелкие, средние и крупные сосуды, а также венозное русло. Так как ББ преимущественно выявляется у населения Средиземноморья и Азии - это заболевание получило название «болезнь Шелкового пути». Заболеваемость ББ сильно варьирует в зависимости от региона и составляет 0,5 – 370 случаев на 100000 человек в год. Ген HLA-B51 определяется у 52-70% пациентов с ББ, а носительство данного гена значительно увеличивает риск развития ББ. HLA-B51 является одним из двух отдельных сплит-антигенов серотипа HLA-B5 и в первую очередь связан с риском развития ББ, хотя в некоторых исследованиях подчеркивалось увеличение риска спондилоартропатий. Было описано несколько подтипов HLA-B51, из которых, в частности, B*51: 01, B*51: 02(01), B*51: 08, B*51:09 и B*51:22 ассоциированы с ББ. Из 200 подтипов HLA-B51 наиболее распространенным является HLA-B51:01. Роль HLA-B51 в патогенезе ББ до конца не изучена. Вероятно, роль гена HLA-B51 может быть связана с селективным связыванием определенных пептидов и активацией CD8 Т-лимфоцитов и NK-клеток вследствие взаимодействия HLA-B51-гетеротримера и Т-клеточных рецепторов, а также иммуноглобулино-подобных рецепторов NK-киллеров. Клинические хаактеристики: афтозный стоматит (самый ранний и часто встречаемый симптом при ББ), генитальные язвы (могут рубцеваться), сыпь (эритема, узловатые очаги, пиодермия, гангренозоподобные поражения, синдром Свита, кожные васкулиты мелких сосудов и пустулезные повреждения), офтальмопатия (передний и задний увеит, васкулит сетчатки и гипопион с вторичной глаукомой, формирование катаракты, снижение остроты зрения и синехии), артропатия (неэрозивеный, воспалительный, симметричный или асимметричный олигоартрит), ишемия сосудов кишечника и флебит кишечника, поражение ЦНС и ПНЦ, васкулит и тромбозы. Аналитические характеристики: чувствительность данного теста составляет 51%, а специфичность - 71%.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Форма представления результата: обнаружен или не обнаружен Референсные значения: Ген HLA-B51 не обнаружен Интерпретация результата исследования заболевания Бехчета: Типирование HLA-B51 рекомендовано использовать как подтверждающий анализ при Болезни Бехчета. Было показано, что носители HLA-B51 имеют более высокий риск генитальных язв, а также поражения глаз или кожи. Данный тест выявляет большинство подтипов, но есть исключения (например, подтип HLA-B51:05). Отсутствие аллели HLA-B51 значительно снижает риск развития болезни Бехчета у пациента, но не исключает его полностью. У пациентов с критериально подтверждённой болезнью Бехчета, но без аллели HLA-B51, реже наблюдаются язвы на слизистых, увеит и поражение кожи.
Краткое описание исследования заболевания Бехчета:
Болезнь Бехчета (ББ) представляет собой хроническое воспалительное мультисистемное заболевание, которое характеризуется васкулитом артерий и вен, а также связано с определенным генотипом HLA – HLA-B51. Болезнь Бехчета обладает способностью поражать мелкие, средние и крупные сосуды, а также венозное русло. Так как ББ преимущественно выявляется у населения Средиземноморья и Азии - это заболевание получило название «болезнь Шелкового пути». Заболеваемость ББ сильно варьирует в зависимости от региона и составляет 0,5 – 370 случаев на 100000 человек в год.
Ген HLA-B51 определяется у 52-70% пациентов с ББ, а носительство данного гена значительно увеличивает риск развития ББ. HLA-B51 является одним из двух отдельных сплит-антигенов серотипа HLA-B5 и в первую очередь связан с риском развития ББ, хотя в некоторых исследованиях подчеркивалось увеличение риска спондилоартропатий. Было описано несколько подтипов HLA-B51, из которых, в частности, B*51: 01, B*51: 02(01), B*51: 08, B*51:09 и B*51:22 ассоциированы с ББ. Из 200 подтипов HLA-B51 наиболее распространенным является HLA-B51:01. Роль HLA-B51 в патогенезе ББ до конца не изучена. Вероятно, роль гена HLA-B51 может быть связана с селективным связыванием определенных пептидов и активацией CD8 Т-лимфоцитов и NK-клеток вследствие взаимодействия HLA-B51-гетеротримера и Т-клеточных рецепторов, а также иммуноглобулино-подобных рецепторов NK-киллеров.
Клинические хаактеристики: афтозный стоматит (самый ранний и часто встречаемый симптом при ББ), генитальные язвы (могут рубцеваться), сыпь (эритема, узловатые очаги, пиодермия, гангренозоподобные поражения, синдром Свита, кожные васкулиты мелких сосудов и пустулезные повреждения), офтальмопатия (передний и задний увеит, васкулит сетчатки и гипопион с вторичной глаукомой, формирование катаракты, снижение остроты зрения и синехии), артропатия (неэрозивеный, воспалительный, симметричный или асимметричный олигоартрит), ишемия сосудов кишечника и флебит кишечника, поражение ЦНС и ПНЦ, васкулит и тромбозы.
Аналитические характеристики:
чувствительность данного теста составляет 51%, а специфичность - 71%.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Форма представления результата: обнаружен или не обнаружен
Референсные значения: Ген HLA-B51 не обнаружен
Интерпретация результата исследования заболевания Бехчета:
Типирование HLA-B51 рекомендовано использовать как подтверждающий анализ при Болезни Бехчета. Было показано, что носители HLA-B51 имеют более высокий риск генитальных язв, а также поражения глаз или кожи. Данный тест выявляет большинство подтипов, но есть исключения (например, подтип HLA-B51:05).
Отсутствие аллели HLA-B51 значительно снижает риск развития болезни Бехчета у пациента, но не исключает его полностью. У пациентов с критериально подтверждённой болезнью Бехчета, но без аллели HLA-B51, реже наблюдаются язвы на слизистых, увеит и поражение кожи.