Иммуногенетика

Увеиты (синдром красных глаз) - заболевания, характеризующиеся воспалением сосудистой оболочки глаза. По анатомической классификации выделяют передний (ирит, иридоциклит, передний циклит), задний (ретинит, хориоидит, хориоретинит, нейроувеит), промежуточный увеит (парс-планит, задний циклит, периферический увеит) и панувеиты. Хориоретинопатия Бирдшота представляет собой одну из форм заднего увеита, развитие которого ассоциировано с наличием генома HLA-A29. Ген HLA-A29 определяет строение антиген-презентирующих белков, участвующих, скорее всего, в противовирусном иммунном ответе. Роль HLA-A29 в развитии хориоретинита Бирдшота точно не установлена, однако считается, что при наличии генотипа HLA-A29 повышается риск развития аутоиммунных реакций против антигенов сетчатки. Существует предположение, согласно которому при наличии специфических полиморфизмов генов аминопептидазы эндоплазматического ретикулума происходит нарушение механизма презентации антигенов, из-за чего молекулы HLA-A29 презентируют аутоантигены (предположительно тирозин и S-антиген), что ведет к развитию аутовоспалительных процессов в сетчатке. Симптомами заболевания являются покраснение глаз, двустороннее помутнение зрения, появление пятен, изменение восприятия цветов. Форма представления результата: качественный. Референсные значения: Ген HLA-A29 не обнаружен Интерпретация результата: Генотип HLA-A29 обнаруживается в большинстве случаев хориоретинита Бирдшота. Тест является дополнительным, однако при наличии мультифокального хориоретинита с наличием овальных желто-оранжевых пятен и исключении саркоидоза и инфекционных заболеваний может служить в качестве дополнительного маркера диагноза хориоретинит Бирдшота. Данный генотип может быть выявлен у здоровых людей (до 3,5%). Levinson RD, Brézin A, Rothova A, Accorinti M, Holland GN. Research criteria for the diagnosis of birdshot chorioretinopathy: results of an international consensus conference. Am J Ophthalmol. 2006;141(1):185-7. doi: 10.1016/j.ajo.2005.08.025 Лапин С.В. Тотолян А.А. Иммунологическая лабораторная диагностика аутоиммунных заболеваний/ Издательство «Человек», СПб - 2010. Инструкции к набору реагентов