7891BTK
Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.
- Стоимость: 60 690 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 34
- Итого: 60 850 ₽
Х-сцепленная агаммаглобулинемия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене BTK (Х-сцепленная агаммаглобулинемия): Х-сцепленная агаммаглобулинемия (BTK) представляет собой иммунодефицит, обусловленный недостаточностью фермента ВТК - Брутоновской или В-клеточной тирозинкиназы, ген которой находится в Хq21-q22. Болеют только мальчики, гетерозиготные женщины-носительницы клинически здоровы. Заболевание проявляется отсутствием или значительным снижением в кровотоке как иммуноглобулинов, так и В-лимфоцитов, их продуцирующих. Клинически выражается в частых тяжёлых инфекционных заболеваниях, таких как пневмонии, острые вирусные инфекции, энцефалит и др. Молекулярной причиной заболевания считаются различные изменения в нуклеотидной последовательности гена ВТК, начиная от замены одного нуклеотида на другой, что приводит к замене аминокислоты и синтезу менее функционального белка, и заканчивая протяжёнными делециями, которые приводят к синтезу укороченного белка или к отсутствию белка вообще. До 9-12-месячного возраста болезнь не проявляется, так как новорожденные получают защитные антитела с молоком матери. Однако после этого периода ребенок подвергается постоянному инфицированию такими возбудителями как Hemophilis influenza, Diplococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae. Гены, ответственные за развитие заболевания BTK: Ген состоит из 19 экзонов, которые формируют 4 функциональных домена, расположен на хромосоме Х в регионе Хq21-q22. Мутации равномерно распределены по всей протяженности гена. Мутации ведут к развитию агаммаглобулинемии с изолированным дефицитом гормона роста. Отсутствие нормального гена btk приводит к приостановке развития В-клеток на стадии пре-В-клеток , когда уже произошла реорганизация генов для тяжелых цепей иммуноглобулинов , но не начата еще реорганизация генов для легких цепей . В результате нарушается процесс формирования антигенраспознающего рецепторного комплекса В-клеток.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. И.Б.Резник, С.М.Тверская, В.О.Бобрынина, И.В.Кондратенко, Г.И.Ковалев. (1998) Молекулярно-генетическое исследование больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (анализ гена btk). Иммунология № 2, стр. 18-22. I.V.Kondratenko, L.Gomez, S.M.Tverskaya, I.B.Resnick. Two novel mutations in X-linked agammaglobulinemia. (1998) VIII Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, Rodos, Molecular Immunology, v.35, N 11-12, P721. S. Tverskaya, N. Vasserman, I. Resnick, A. Polyakov, O. Evgrafov. Screening of Bruton's tyrosine kinase gene in Russian patients with X-linked agammaglobulinemia. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J.
Краткое описание исследования мутаций в гене BTK (Х-сцепленная агаммаглобулинемия):
Х-сцепленная агаммаглобулинемия (BTK) представляет собой иммунодефицит, обусловленный недостаточностью фермента ВТК - Брутоновской или В-клеточной тирозинкиназы, ген которой находится в Хq21-q22. Болеют только мальчики, гетерозиготные женщины-носительницы клинически здоровы. Заболевание проявляется отсутствием или значительным снижением в кровотоке как иммуноглобулинов, так и В-лимфоцитов, их продуцирующих. Клинически выражается в частых тяжёлых инфекционных заболеваниях, таких как пневмонии, острые вирусные инфекции, энцефалит и др. Молекулярной причиной заболевания считаются различные изменения в нуклеотидной последовательности гена ВТК, начиная от замены одного нуклеотида на другой, что приводит к замене аминокислоты и синтезу менее функционального белка, и заканчивая протяжёнными делециями, которые приводят к синтезу укороченного белка или к отсутствию белка вообще.
До 9-12-месячного возраста болезнь не проявляется, так как новорожденные получают защитные антитела с молоком матери. Однако после этого периода ребенок подвергается постоянному инфицированию такими возбудителями как Hemophilis influenza, Diplococcus pneumoniae, Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae.
Гены, ответственные за развитие заболевания BTK:
Ген состоит из 19 экзонов, которые формируют 4 функциональных домена, расположен на хромосоме Х в регионе Хq21-q22.
Мутации равномерно распределены по всей протяженности гена.
Мутации ведут к развитию агаммаглобулинемии с изолированным дефицитом гормона роста.
Отсутствие нормального гена btk приводит к приостановке развития В-клеток на стадии пре-В-клеток , когда уже произошла реорганизация генов для тяжелых цепей иммуноглобулинов , но не начата еще реорганизация генов для легких цепей . В результате нарушается процесс формирования антигенраспознающего рецепторного комплекса В-клеток.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
И.Б.Резник, С.М.Тверская, В.О.Бобрынина, И.В.Кондратенко, Г.И.Ковалев. (1998) Молекулярно-генетическое исследование больных с Х-сцепленной агаммаглобулинемией (анализ гена btk). Иммунология № 2, стр. 18-22.
I.V.Kondratenko, L.Gomez, S.M.Tverskaya, I.B.Resnick. Two novel mutations in X-linked agammaglobulinemia. (1998) VIII Meeting of the European Society for Immunodeficiencies, Rodos, Molecular Immunology, v.35, N 11-12, P721.
S. Tverskaya, N. Vasserman, I. Resnick, A. Polyakov, O. Evgrafov. Screening of Bruton's tyrosine kinase gene in Russian patients with X-linked agammaglobulinemia. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J.