7982SH2
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.
- Стоимость: 18 120 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 18 280 ₽
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене SH2D1A (болезнь Дункана, синдром Пуртильо): Болезнь Дункана, синдром Пуртильо или Х-сцеплённый лимфопролиферативный синдром это редко встречающаяся форма первичного гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ). Впервые выявлен в 1969 году D. Purtilo et al., наблюдавшими семью, в которой мальчики погибали от инфекционного мононуклеоза. Заболевание было названо по фамилии этой семьи. Х-сцеплённый лимфопролиферативный синдром наследуется рецессивно и выявляется у мальчиков. При этом синдроме иммунная система в состоянии справиться с другими инфекциями, но заражение вирусом Эпштейна - Барр вызывает тяжелейшее заболевание. Большинство больных умирают в детстве от молниеносного инфекционного мононуклеоза, у остальных развиваются гипогаммаглобулинемия, В-клеточные лимфомы, апластическая анемия, агранулоцитоз. Клинические характеристики: постоянные или рецидивирующие мононуклеозоподобные симптомы (лихорадка, лимфаденопатия, тонзиллит, гепатоспленомегалия; может развиться гепатит, нефрит, вирус-ассоциированный гемофагоцитарный синдром, интерстициальная пневмония, гемоваскулит). Лабораторные анализы выявляют высокие титры противовирусных антител (анти-VCA, анти-EBNA), вирусную ДНК в большом количестве. Осложнения заболевания ведёт к быстрой смерти больных от тяжёлых инфекционных процессов или кровотечений в результате развития гемофагоцитарного синдрома. Причинами летальных исходов могут стать фульминантный гепатит, осложнения гемоваскулита и злокачественные процессы. Диагностика Х-сцеплённого лимфопролиферативного синдрома часто бывает затруднена схожестью клинических проявлений различных форм первичных ГЛГ. И только консультация высококвалифицированных врачей: гематолога и генетика, учитывающая в комплексе клинические проявления и семейный анамнез, может помочь в постановке предварительного диагноза. Подтверждением данного диагноза является обнаружение мутации в генах, ответственных за развитие той или иной формы первичного ГЛГ. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген SH2D1A (SH2 DOMAIN PROTEIN 1A) локализован на хромосоме Х в регионе Хq25. Содержит 4 экзона.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Заклязьминская Е.В., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Пащенко О.Е., Козлова В.М., Поляков А.В. Этиология и ДНК-диагностика Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома (болезни Дункан).// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 11, с.512-515. N.V. Poltavets, M.A. Maschan, I.G. Sermyagina, V.V. Zabnenkova, I.V.Kondratenko, G.A. Novichkova, A.A.Maschan , A.V.Polyakov, Five SH2D1A mutations on 7 chromosomes detected in Russian patients with X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) // 25 Annual meeting of the Histiocyte Society September 15-17, 2009, Bilbao, Spain. Booth, C., Gilmour, K. C., Veys, P., Gennery, A. R., Slatter, M. A., Chapel, H., Heath, P. T., Steward, C. G., Smith, O., O'Meara, A., Kerrigan, H., Mahlaoui N., and 36 others. X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicent
Краткое описание исследования мутаций в гене SH2D1A (болезнь Дункана, синдром Пуртильо):
Болезнь Дункана, синдром Пуртильо или Х-сцеплённый лимфопролиферативный синдром
это редко встречающаяся форма первичного гемафагоцитарного лимфогистиоцитоза (ГЛГ).
Впервые выявлен в 1969 году D. Purtilo et al., наблюдавшими семью, в которой мальчики погибали от инфекционного мононуклеоза. Заболевание было названо по фамилии этой семьи. Х-сцеплённый лимфопролиферативный синдром наследуется рецессивно и выявляется у мальчиков. При этом синдроме иммунная система в состоянии справиться с другими инфекциями, но заражение вирусом Эпштейна - Барр вызывает тяжелейшее заболевание. Большинство больных умирают в детстве от молниеносного инфекционного мононуклеоза, у остальных развиваются гипогаммаглобулинемия, В-клеточные лимфомы, апластическая анемия, агранулоцитоз.
Клинические характеристики: постоянные или рецидивирующие мононуклеозоподобные симптомы (лихорадка, лимфаденопатия, тонзиллит, гепатоспленомегалия; может развиться гепатит, нефрит, вирус-ассоциированный гемофагоцитарный синдром, интерстициальная пневмония, гемоваскулит).
Лабораторные анализы выявляют высокие титры противовирусных антител (анти-VCA, анти-EBNA), вирусную ДНК в большом количестве. Осложнения заболевания ведёт к быстрой смерти больных от тяжёлых инфекционных процессов или кровотечений в результате развития гемофагоцитарного синдрома. Причинами летальных исходов могут стать фульминантный гепатит, осложнения гемоваскулита и злокачественные процессы.
Диагностика Х-сцеплённого лимфопролиферативного синдрома часто бывает затруднена схожестью клинических проявлений различных форм первичных ГЛГ. И только консультация высококвалифицированных врачей: гематолога и генетика, учитывающая в комплексе клинические проявления и семейный анамнез, может помочь в постановке предварительного диагноза. Подтверждением данного диагноза является обнаружение мутации в генах, ответственных за развитие той или иной формы первичного ГЛГ.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген SH2D1A (SH2 DOMAIN PROTEIN 1A) локализован на хромосоме Х в регионе Хq25. Содержит 4 экзона.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Заклязьминская Е.В., Кондратенко И.В., Бологов А.А., Пащенко О.Е., Козлова В.М., Поляков А.В. Этиология и ДНК-диагностика Х-сцепленного лимфопролиферативного синдрома (болезни Дункан).// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 11, с.512-515.
N.V. Poltavets, M.A. Maschan, I.G. Sermyagina, V.V. Zabnenkova, I.V.Kondratenko, G.A. Novichkova, A.A.Maschan , A.V.Polyakov, Five SH2D1A mutations on 7 chromosomes detected in Russian patients with X-linked lymphoproliferative syndrome (XLP) // 25 Annual meeting of the Histiocyte Society September 15-17, 2009, Bilbao, Spain.
Booth, C., Gilmour, K. C., Veys, P., Gennery, A. R., Slatter, M. A., Chapel, H., Heath, P. T., Steward, C. G., Smith, O., O'Meara, A., Kerrigan, H., Mahlaoui N., and 36 others. X-linked lymphoproliferative disease due to SAP/SH2D1A deficiency: a multicent