Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

Краткое описание исследования мутаций в гене IL2RG (Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит): Х-сцеплённый тяжелый комбинированный иммунодефицит представляет собой врождённый первичный иммунодефицит, в основе которого лежит комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета, обусловленная дефектом общей g-цепи рецепторов ряда интерлейкинов. Х-SCID - наиболее часто встречающаяся форма (более 50% всех форм SCID).  Заболевание развивается в результате мутации в гене IL2RG. Оно характеризуется ранним началом, тяжёлым течением и высокой летальностью. Дефект g-цепи приводит к блокаде рецепторов, в результате чего клетки мишени не способны ответить на действие соответствующих интерлейкинов. При нарушении функции рецептора к IL-2 у больных наблюдается дефицит Т- и NK-клеток, повышение количества В-клеток. Однако в результате отсутствия Т-клеточной регуляции продукция иммуноглобулинов В-клетками резко снижена.  Для больных с Х-SCID характерно раннее начало клинических проявлений заболевания в виде гипоплазии лимфоидной ткани, упорной диареи, мальабсорбции, инфекций кожи и слизистых, прогредиентного поражения респираторного тракта. Очень часто заболевание осложняется интерстициальной пневмонией, гепатитом, менингоэнцефалитом. Характерно развитие региональной и/или генерализованной BCG-инфекции после вакцинации. На фоне тяжёлых инфекций развивается отставание в физическом и моторном развитии. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген IL2RG (INTERLEUKIN 2 RECEPTOR, GAMMA) локализован на хромосоме Х в регионе Xq13.1. Содержит 8 экзонов.  Мутации в данном гене ведут также в комбинированному иммунодефициту средней тяжести.