Лабораторная оценка гипофизарно-надпочечниковой системы

раткое описание исследуемого вещества Прегненолон Прегненолон – стероид, первый промежуточный метаболит в цепи синтеза многих стероидных гормонов. Образуется в результате отщепления боковой цепи холестерина. В надпочечниках и гонадах прегненолон трансформируется в 17-ОН-прегненолон или прогестерон и другие метаболиты. Содержание прегненолона в циркулирующей крови невысокое, биологическая активность низкая, обычно он рассматривается как предшественник других стероидных гормонов в стероидпродуцирующих клетках надпочечников и гонад, с чем связано основное клиническое применение теста. При каких заболеваниях изменяется содержание прегненолона сыворотки Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) – группа наследственных заболеваний, которые обусловлены патогенными вариантами генов, отвечающих за синтез ферментов или транспортных белков-участников биосинтеза стероидов. Дефицит ферментов, участвующих в процессе синтеза кортизола из холестерина, приводит к изменению баланса продуцируемых гормонов. Отмечается снижение продукции глюкокортикоидов и/или минералокортикоидов и повышение содержания промежуточных метаболитов и андрогенов. Снижение уровня кортизола ведет к уменьшению его влияния по механизму отрицательной обратной связи на гипоталамо-гипофизарную систему и дополнительному стимулирующему влиянию АКТГ на надпочечники с увеличением размера желез. Характер дефекта обуславливает клиническую картину разных форм заболеваний этой группы (потенциально опасные для жизни состояния при сольтеряющей форме ВДКН, вирилизация, аменорея, бесплодие у женщин, недостаточная вирилизация у мужчин, преждевременное половое созревание, гирсутизм, олигоменорея, тяжелая угревая сыпь и малозаметные проявления при других формах). Наиболее частые варианты ВДКН обусловлены дефицитом 21-гидроксилазы в классической и неклассической форме (более 90% случаев), дефицитом 11-бета-гидроксилазы (5-8% случаев), к более редким формам относится дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы (менее 5% случаев), 17-альфа-гидроксилазы, дефект гена StAR и пр. Оценка изменения содержания стероидных гормонов и их промежуточных метаболитов, к которым относится и прегненолон, используется в диагностике различных форм врожденной дисфункции коры надпочечников. С какой целью проводится исследование прегненолона Лучшим тестом для скрининга ВДКН, чаще всего обусловленной дефицитом 21- или 11-гидроксилазы, является исследование 17-ОН-прогестерона (см. тест № 154). Исследование прегненолона может быть дополнительным тестом в комплексной диагностике ВДКН для выявления более редких форм дефицита ферментов (3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы, 17-альфа-гидроксилазы) после исключения распространенных вариантов. При дефиците 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы типично повышены прегненолон, 17-ОН-прегненолон и ДГЭА, возможно увеличение 17-ОН-прогестерона, вероятны низкие значения кортизола и альдостерона (если измерены). При дефиците 17-альфа-гидроксилазы могут быть повышены уровни прегненолона и прогестерона, содержание прочих метаболитов и стероидных гормонов при их измерении может быть низким.