7147
Миоклоническая дистония SGCE м.
- Стоимость: 40 790 ₽
- Срок (дни): до 32
- Итого: 40 790 ₽
Миоклоническая дистония
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования миоклонической дистонии: Миоклоническая дистония (Миоклонус-дистония) это генетически – гетерогенное заболевание, которое характеризуется сочетанием непроизвольных частых, коротких мышечных сокращений (миоклонус) и устойчивых скручивающих и повторяющихся судорог, что приводит к формированию ненормальной позы пациента (дистония). Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген SGCE саркогликана (SARCOGLYCAN, EPSILON) находится на хромосоме 7 в регионе 7q21.3. Содержит 12 экзонов. Мутации в этом гене определяются более чем у 20% больных. К развитию заболевания приводят также мутации в гене DRD2. Ген SGCE кодирует N-гликозилированный трансмембранный белок саркогликан эпсилон, функции которого окончательно не установлены. Миоклоническая дистония обычно начинается на 1-й или 2-й декаде жизни. Преимущественно поражаются верхние отделы тела (руки, плечи, шея). Клиническая картина может включать как несколько признаков одновременно, так и только один из них. У больных так же отмечаются неврологические нарушения, такие как депрессии, фобии, навязчивые состояния. Часто симптомы уменьшаются под воздействием этанола и бензодиазепинов, (поэтому синдром именуют также «алкогольно-реактивной дистонией»), поэтому выявляется склонность к алкоголизму.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. Doheny, D. O., Brin, M. F., Morrison, C. E., Smith, C. J., Walker, R. H., Abbasi, S., Muller, B., Garrels, J., Liu, L., de Carvalho Aguiar, P., Schilling, K., Kramer, P., and 9 others. Phenotypic features of myoclonus-dystonia in three kindreds. Neurology 59: 1187-1196, 2002. OMIM.
Краткое описание исследования миоклонической дистонии:
Миоклоническая дистония (Миоклонус-дистония) это генетически – гетерогенное заболевание, которое характеризуется сочетанием непроизвольных частых, коротких мышечных сокращений (миоклонус) и устойчивых скручивающих и повторяющихся судорог, что приводит к формированию ненормальной позы пациента (дистония).
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген SGCE саркогликана (SARCOGLYCAN, EPSILON) находится на хромосоме 7 в регионе 7q21.3. Содержит 12 экзонов.
Мутации в этом гене определяются более чем у 20% больных.
К развитию заболевания приводят также мутации в гене DRD2.
Ген SGCE кодирует N-гликозилированный трансмембранный белок саркогликан эпсилон, функции которого окончательно не установлены.
Миоклоническая дистония обычно начинается на 1-й или 2-й декаде жизни. Преимущественно поражаются верхние отделы тела (руки, плечи, шея). Клиническая картина может включать как несколько признаков одновременно, так и только один из них. У больных так же отмечаются неврологические нарушения, такие как депрессии, фобии, навязчивые состояния. Часто симптомы уменьшаются под воздействием этанола и бензодиазепинов, (поэтому синдром именуют также «алкогольно-реактивной дистонией»), поэтому выявляется склонность к алкоголизму.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г.
Doheny, D. O., Brin, M. F., Morrison, C. E., Smith, C. J., Walker, R. H., Abbasi, S., Muller, B., Garrels, J., Liu, L., de Carvalho Aguiar, P., Schilling, K., Kramer, P., and 9 others. Phenotypic features of myoclonus-dystonia in three kindreds. Neurology 59: 1187-1196, 2002.
OMIM.