77705
Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.
- Стоимость: 2 490 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 18
- Итого: 2 650 ₽
Миотоническая дистрофия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования миотонической дистрофии, тип 2, CNBP (ZNF9): Миотоническая дистрофия представляет собой тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся активной миотонией, механической миотонией, атрофией мышц и мышечной слабостью. Белок является регуляторным фактором стерола, образуется в скелетных мышцах и сердце и локализуется в цитоплазме и саркоплазматическом ретикулуме. Заболевание возникает в 20-60 лет со скованности и болей в мышцах. Врожденные формы заболевания не описаны. Клинические симптомы в некоторой степени сходны с миотонической дистрофией 1 типа и характеризуются сочетанием симптомов миотонии, миопатии, сердечно- сосудистых нарушений и катаракты. Признаки мышечной слабости возникают, как правило, в проксимальных отделах конечностей. В отличие от миотонической дистрофии 1 типа, при 2 типе заболевания не выявлено слабости мышц лица и дистальных отделов конечностей, а также выраженных эндокринных нарушений и снижения фертильности. Характерно возникновение болезненных мышечных спазмов и гипертрофия икроножных мышц. Симптомы миотонии часто возникают в ассиметричных группах мышц, варьируют в течение часа и усиливаются во время беременности. На электромиограмме выявляются миотонические разряды. Уровень активности креатинфосфокиназы может быть повышен. Специфических морфологических изменений не выявлено. Отмечается атрофия волокон 2 типа. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга у части больных обнаруживается гиперинтенсивный сигнал с белого вещества. Основные диагностические критерии: миотония (замедленное расслабление мышцы после форсированного сокращения или длительное сокращение мышцы после ее кратковременной стимуляции), слабость проксимальных мышц (в основном мышц бедра), катаракта, миалгия и нормальное число CTG-повторов в гене DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии 1 типа. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ZNF9 (ZINC FINGER PROTEIN-9) находится на хромосоме 3 в регионе (3q13.3-q24). Дифференциальная диагностика: врожденная миотония Томсена, другие формы миотоний, дистальная миопатия, невральная амиотрофия
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результатов: выявлен или не выявлен Список литературы: Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Курбатов С.А., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В., Миотоническая дистрофия первого и второго типа в России // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.50 Arsenault, M.-E., Prevost, C., Lescault, A., Laberge, C., Puymirat, J., Mathieu, J. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology 66: 1248-1250, 2006. Bachinski, L. L., Udd, B., Meola, G., Sansone, V., Bassez, G., Eymard, B., Thornton, C. A., Moxley, R. T., Harper, P. S., Rogers, M. T., Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., and 11 others. Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins: a single shared haplotype indicates an ancestral founder e
Краткое описание исследования миотонической дистрофии, тип 2, CNBP (ZNF9):
Миотоническая дистрофия представляет собой тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся активной миотонией, механической миотонией, атрофией мышц и мышечной слабостью.
Белок является регуляторным фактором стерола, образуется в скелетных мышцах и сердце и локализуется в цитоплазме и саркоплазматическом ретикулуме. Заболевание возникает в 20-60 лет со скованности и болей в мышцах. Врожденные формы заболевания не описаны. Клинические симптомы в некоторой степени сходны с миотонической дистрофией 1 типа и характеризуются сочетанием симптомов миотонии, миопатии, сердечно- сосудистых нарушений и катаракты. Признаки мышечной слабости возникают, как правило, в проксимальных отделах конечностей. В отличие от миотонической дистрофии 1 типа, при 2 типе заболевания не выявлено слабости мышц лица и дистальных отделов конечностей, а также выраженных эндокринных нарушений и снижения фертильности. Характерно возникновение болезненных мышечных спазмов и гипертрофия икроножных мышц. Симптомы миотонии часто возникают в ассиметричных группах мышц, варьируют в течение часа и усиливаются во время беременности. На электромиограмме выявляются миотонические разряды. Уровень активности креатинфосфокиназы может быть повышен. Специфических морфологических изменений не выявлено. Отмечается атрофия волокон 2 типа. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга у части больных обнаруживается гиперинтенсивный сигнал с белого вещества. Основные диагностические критерии: миотония (замедленное расслабление мышцы после форсированного сокращения или длительное сокращение мышцы после ее кратковременной стимуляции), слабость проксимальных мышц (в основном мышц бедра), катаракта, миалгия и нормальное число CTG-повторов в гене DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии 1 типа.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген ZNF9 (ZINC FINGER PROTEIN-9) находится на хромосоме 3 в регионе (3q13.3-q24).
Дифференциальная диагностика: врожденная миотония Томсена, другие формы миотоний, дистальная миопатия, невральная амиотрофия
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результатов: выявлен или не выявлен
Список литературы:
Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Курбатов С.А., Галеева Н.М., Чухрова А.Л., Поляков А.В., Миотоническая дистрофия первого и второго типа в России // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.50
Arsenault, M.-E., Prevost, C., Lescault, A., Laberge, C., Puymirat, J., Mathieu, J. Clinical characteristics of myotonic dystrophy type 1 patients with small CTG expansions. Neurology 66: 1248-1250, 2006.
Bachinski, L. L., Udd, B., Meola, G., Sansone, V., Bassez, G., Eymard, B., Thornton, C. A., Moxley, R. T., Harper, P. S., Rogers, M. T., Jurkat-Rott, K., Lehmann-Horn, F., and 11 others. Confirmation of the type 2 myotonic dystrophy (CCTG)n expansion mutation in patients with proximal myotonic myopathy/proximal myotonic dystrophy of different European origins: a single shared haplotype indicates an ancestral founder e