Молекулярно-генетические исследования

Синдром Жильбера — наследственное заболевание, характеризующееся доброкачественно протекающей умеренной формой семейной негемолитической билирубинемии. Оно обусловлено мутацией в гене UGT1A1, кодирующем белок, ответственный за конъюгацию свободного билирубина с глюкуроновой кислотой. Следствием становится накопление в крови избытка несвязанного билирубина, проявляющееся легкой желтушностью кожных покровов и склер глаз, усиливающейся при нагрузках или воздействии неблагоприятных факторов. Генетический анализ направлен на выявление характерных генетических вариантов (полиморфизмов), подтверждающих диагноз синдрома Жильбера.