7701XI
Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)
- Стоимость: 10 290 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 18
- Итого: 10 450 ₽
Мышечная дистрофия
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткая характеристика исследования мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера (лайонизация Х-хромосомы у девочек): Инактивация X-хромосомы представляет собой процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом. Гены на Х-хромосоме присутствуют в 2 копиях у женщин и в 1 копии у мужчин. У женщин соматические клетки подвергаются инактивации X-хромосомы. Инактивированная Х-хромосома становится тельцем Барра, в котором значительно тормозится или совсем прекращается экспрессия генов. Выбор того, какая Х-хромосома будет инактивирована (от матери или от отца), является случайным. В норме в клетках должны инактивироваться 50% Х-хромосом материнского и 50% отцовского происхождения. Но такое соотношение соблюдается не всегда. Соотношение может составлять 40/60%, 30/70%, 10/90% и др. В некоторых случаях возникает необходимость определить такое соотношений. Данный анализ может понадобиться в том случае, если у девочки/женщины есть клинические признаки заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (например, прогрессирующая миодистрофия Дюшенна/Беккера, гемофилия А), которыми они, как правило, не болеют, даже если являются носительницами патогенной мутации. Девочки/женщины не имеют клинических симптомов Х-сцепленных рецессивных заболеваний, так как у них есть вторая Х-хромосома, которая несет аналогичный ген без мутации. Но если происходит неравновесная инактивация Х-хромосомы, с преимущественной инактивацией Х-хромосомы, несущей нормальный ген, могут возникнуть симптомы заболевания, которые обычно менее выражены, чем у больных мальчиков. Для выявления симптомов такого рода заболеваний у девочек служит анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы. В основе процесса инактивации лежат различные эпигенетические механизмы. Для выявления соотношения инактивированных Х-хромосом применяется метод определения количества тринуклеотидных повторов в гене AR, расположенном на Х-хромосоме. Как правило, в хромосомах отцовского и материнского происхождения бывает разное число таких повторов. Определяют соотношение клеток с разным количеством повторов. Если это количество в клетках разного происхождения одинаковое, то анализ провести невозможно.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Интерпретация результатов исследования мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера (лайонизация Х-хромосомы у девочек): При соотношении до 75/25% лайонизация считается равновесной. При соотношении более 76/24% и больше лайонизация считается неравновесной. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Fang H., Disteche C. M., Berletch J. B. X inactivation and escape: Epigenetic and structural features //Frontiers in cell and developmental biology. – 2019. – Т. 7. – С. 219. Lu Z., Carter A. C., Chang H. Y. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation //Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences. – 2017. – Т. 372. – №. 1733. – С. 20160356. Patrat C., Ouimette J. F., Rougeulle C. X chromosome inactivation in human development //Development. – 2020. – Т. 147. – №. 1. Vallot C., Ouimette J. F., Rougeulle C. Establishment of X chromosome inactivation and epigenomic features of the inactive X depend on cellular contexts //BioEssays. – 2016. – Т. 38. – №. 9. – С. 869-8
Краткая характеристика исследования мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера (лайонизация Х-хромосомы у девочек):
Инактивация X-хромосомы представляет собой процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом.
Гены на Х-хромосоме присутствуют в 2 копиях у женщин и в 1 копии у мужчин. У женщин соматические клетки подвергаются инактивации X-хромосомы. Инактивированная Х-хромосома становится тельцем Барра, в котором значительно тормозится или совсем прекращается экспрессия генов. Выбор того, какая Х-хромосома будет инактивирована (от матери или от отца), является случайным.
В норме в клетках должны инактивироваться 50% Х-хромосом материнского и 50% отцовского происхождения. Но такое соотношение соблюдается не всегда. Соотношение может составлять 40/60%, 30/70%, 10/90% и др.
В некоторых случаях возникает необходимость определить такое соотношений. Данный анализ может понадобиться в том случае, если у девочки/женщины есть клинические признаки заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования (например, прогрессирующая миодистрофия Дюшенна/Беккера, гемофилия А), которыми они, как правило, не болеют, даже если являются носительницами патогенной мутации. Девочки/женщины не имеют клинических симптомов Х-сцепленных рецессивных заболеваний, так как у них есть вторая Х-хромосома, которая несет аналогичный ген без мутации.
Но если происходит неравновесная инактивация Х-хромосомы, с преимущественной инактивацией Х-хромосомы, несущей нормальный ген, могут возникнуть симптомы заболевания, которые обычно менее выражены, чем у больных мальчиков.
Для выявления симптомов такого рода заболеваний у девочек служит анализ на неравновесную инактивацию Х-хромосомы.
В основе процесса инактивации лежат различные эпигенетические механизмы. Для выявления соотношения инактивированных Х-хромосом применяется метод определения количества тринуклеотидных повторов в гене AR, расположенном на Х-хромосоме. Как правило, в хромосомах отцовского и материнского происхождения бывает разное число таких повторов. Определяют соотношение клеток с разным количеством повторов.
Если это количество в клетках разного происхождения одинаковое, то анализ провести невозможно.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Интерпретация результатов исследования мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера (лайонизация Х-хромосомы у девочек):
При соотношении до 75/25% лайонизация считается равновесной.
При соотношении более 76/24% и больше лайонизация считается неравновесной.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Fang H., Disteche C. M., Berletch J. B. X inactivation and escape: Epigenetic and structural features //Frontiers in cell and developmental biology. – 2019. – Т. 7. – С. 219.
Lu Z., Carter A. C., Chang H. Y. Mechanistic insights in X-chromosome inactivation //Philosophical Transactions of the Royal Society B: Biological Sciences. – 2017. – Т. 372. – №. 1733. – С. 20160356.
Patrat C., Ouimette J. F., Rougeulle C. X chromosome inactivation in human development //Development. – 2020. – Т. 147. – №. 1.
Vallot C., Ouimette J. F., Rougeulle C. Establishment of X chromosome inactivation and epigenomic features of the inactive X depend on cellular contexts //BioEssays. – 2016. – Т. 38. – №. 9. – С. 869-8