7018
Диагностика диабета MODY3 (ген HNK-1) (Maturity-onset diabetes of young, type 3, HNF1A, m.)
- Стоимость: 12 490 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 14
- Итого: 12 650 ₽
Нарушения обмена веществ
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткая характеристика исследования диабета MODY3 (ген HNK-1): Наследственные формы сахарного диабета представлЯют собой группу заболеваний, которые называются сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY). Совместно они составляют около 4% всех случаев сахарного диабета. Одной из самых распространенных форм является MODY 3 типа, которое имеет аутосомно-доминантное наследование. Данное заболевание связано с аберрациями в транскрипционном факторе HNF1A (ядерный фактор гепатоцитов 1-альфа), который активно участвует в регуляции экспрессии белков углеводного обмена (инсулин (INS), глюкозные транспортеры 1 и 2 типов (GLUT1, GLUT2), натрий-глюкозный котранспортер 2-го типа (SGLT2)). Мутации вызывают прогрессирующую дисфункцию бета-клеток, нарушение синтеза инсулина и развитие гипергликемии. Для MODY3 характерно, преимущественно, появление гипергликеми натощак и постпрандиальной гликемии до 14 ммоль/л. Клинически для пациентов с MODY3 характерны классические диабетические макрососудистые и микрососудистые осложнения. Важность диагностики MODY3 подчёркивается выраженным клиническим ответом данных пациентов на лечение препаратами сульфонилмочевины. Для чего выполняют диагностику диабета MODY3 (ген HNK-1): Анализ предназначен для диагностики MODY3 диабета (сахарного диабета 3-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный. Формат выдачи результата: обнаружен или не обнаружен Референсные значения: мутаций в гене HNF1A не обнаружено. Интепретация результатов исследования диабета MODY3 (ген HNK-1): В данном исследовании проводится секвенирование кодирующей последовательности гена HNF1A и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене HNF1A позволяет подтвердить MODY диабета 3-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, а значит существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендовано также пройти молекулярно-генетическое исследование. Список литературы: Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет.
Краткая характеристика исследования диабета MODY3 (ген HNK-1):
Наследственные формы сахарного диабета представлЯют собой группу заболеваний, которые называются сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY). Совместно они составляют около 4% всех случаев сахарного диабета.
Одной из самых распространенных форм является MODY 3 типа, которое имеет аутосомно-доминантное наследование. Данное заболевание связано с аберрациями в транскрипционном факторе HNF1A (ядерный фактор гепатоцитов 1-альфа), который активно участвует в регуляции экспрессии белков углеводного обмена (инсулин (INS), глюкозные транспортеры 1 и 2 типов (GLUT1, GLUT2), натрий-глюкозный котранспортер 2-го типа (SGLT2)). Мутации вызывают прогрессирующую дисфункцию бета-клеток, нарушение синтеза инсулина и развитие гипергликемии.
Для MODY3 характерно, преимущественно, появление гипергликеми натощак и постпрандиальной гликемии до 14 ммоль/л. Клинически для пациентов с MODY3 характерны классические диабетические макрососудистые и микрососудистые осложнения. Важность диагностики MODY3 подчёркивается выраженным клиническим ответом данных пациентов на лечение препаратами сульфонилмочевины.
Для чего выполняют диагностику диабета MODY3 (ген HNK-1):
Анализ предназначен для диагностики MODY3 диабета (сахарного диабета 3-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный.
Формат выдачи результата: обнаружен или не обнаружен
Референсные значения: мутаций в гене HNF1A не обнаружено.
Интепретация результатов исследования диабета MODY3 (ген HNK-1):
В данном исследовании проводится секвенирование кодирующей последовательности гена HNF1A и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене HNF1A позволяет подтвердить MODY диабета 3-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, а значит существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендовано также пройти молекулярно-генетическое исследование.
Список литературы:
Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7.
Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет.