7017
Диагностика MODY2 диабета (Maturity-onset diabetes of young, type 2, GCK, m.)
- Стоимость: 12 490 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 14
- Итого: 12 650 ₽
Нарушения обмена веществ
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткая характеристика исследования MODY2 диабета (диабет врослого типа): Сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY) включен в группу наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, при которых наблюдается нарушение углеводного обмена и развитие сахарного диабета. Считается, что около 1-4% всех случаев сахарного диабета являются одним из подтипов MODY. Важность диагностики наследственных типов сахарного диабета подчеркивается специфической тактикой лечения и ведения данных пациентов. Один из MODY 2-го типа связан с мутациями в гене глюкокиназы (GCK). Данный белок представлен ферментом, участвующий в превращении глюкозы в глюкозо-6-фосфат. Гетерозиготные мутации в гене данного фермента приводят к снижению активности фермента, что вызывает повышение концентрации глюкозы в крови и стойкую гипергликемию. Гомозиготные мутации ведут к неонатальной форме заболевания. Манифестация заболевания наступает до 25 лет. Клинические проявления MODY2 преимущественно отсутствуют, но лабораторно наблюдается умеренная гипергликемия натощак и повышение HbA1c до 7,6%. Для данного типа диабета не характерны диабетические осложнения, а также снижение чувствительности к инсулину. Кроме этого, такие пациенты часто не нуждаются в терапии. Для чего выполняют диагностику MODY2 диабета: Анализ предназначен для диагностики MODY2 диабета (сахарного диабета 2-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный. Формат выдачи результата: обнаружено или не обнаружено Референсные значения: мутаций в гене GCK не обнаружено. Интерпретация результатов диагностики MODY2 диабета: В данном исследовании выполняется секвенирование кодирующей последовательности гена GCK и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене GCK позволяет подтвердить MODY диабета 2-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендуется также пройти молекулярно-генетическое исследование. Список литературы: Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7. Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 2
Краткая характеристика исследования MODY2 диабета (диабет врослого типа):
Сахарный диабет взрослого типа у молодых (Maturity-Onset Diabetes of Young, MODY) включен в группу наследственных аутосомно-доминантных заболеваний, при которых наблюдается нарушение углеводного обмена и развитие сахарного диабета. Считается, что около 1-4% всех случаев сахарного диабета являются одним из подтипов MODY. Важность диагностики наследственных типов сахарного диабета подчеркивается специфической тактикой лечения и ведения данных пациентов.
Один из MODY 2-го типа связан с мутациями в гене глюкокиназы (GCK). Данный белок представлен ферментом, участвующий в превращении глюкозы в глюкозо-6-фосфат. Гетерозиготные мутации в гене данного фермента приводят к снижению активности фермента, что вызывает повышение концентрации глюкозы в крови и стойкую гипергликемию. Гомозиготные мутации ведут к неонатальной форме заболевания.
Манифестация заболевания наступает до 25 лет. Клинические проявления MODY2 преимущественно отсутствуют, но лабораторно наблюдается умеренная гипергликемия натощак и повышение HbA1c до 7,6%. Для данного типа диабета не характерны диабетические осложнения, а также снижение чувствительности к инсулину. Кроме этого, такие пациенты часто не нуждаются в терапии.
Для чего выполняют диагностику MODY2 диабета:
Анализ предназначен для диагностики MODY2 диабета (сахарного диабета 2-го (взрослого) типа) у молодых пациентов.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный.
Формат выдачи результата: обнаружено или не обнаружено
Референсные значения: мутаций в гене GCK не обнаружено.
Интерпретация результатов диагностики MODY2 диабета:
В данном исследовании выполняется секвенирование кодирующей последовательности гена GCK и прилежащих интронных последовательностей. Детекция генетической аберрации в гене GCK позволяет подтвердить MODY диабета 2-го типа. Данное заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть существует риск развития заболевания у потомков при обнаружении у них мутации. Членам семьи пациентов с MODY рекомендуется также пройти молекулярно-генетическое исследование.
Список литературы:
Дедов И. И. и др. MODY тип 2: клинические и молекулярно-генетические характеристики 13 случаев заболевания. Первое описание МОDY в России //Проблемы эндокринологии. – 2009. – Т. 55. – №. 3. – С. 3-7.
Кононенко И. В. и др. Трудности диагностики сахарного диабета типа MODY2 у взрослых //Сахарный диабет. – 2019. – Т. 2