7725C1NHI
Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH (SERPING1) м.
- Стоимость: 26 090 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 15
- Итого: 26 250 ₽
Наследственный ангионевротический отёк
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене C1NH (Наследственный ангионевротический отек): Наследственный ангионевротический отек (НАО) представляет собой заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов, связанное с дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1, что в свою очередь приводит к качественному или количественному дефициту С1-ингибитора. Клинически заболевание проявляется рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек (в том числе дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта). Для заболевания характерны тяжелые обострения и высокая вероятность развития тяжелых осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу. Чаще всего заболевание к моменту его выявления имеет семейный характер (наличие симптомов у родственников на протяжении 3-4, а иногда и более поколений), а также характерные клинические проявления, что позволяет выявить наличие болезни еще до проведения специализированных лабораторных исследований. В настоящее время выделяют 3 типа наследственных ангионевротических отеков. Тип I составляет 80-85% случаев НАО. В данном случае мутации представляют собой различные инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов в гене, кодирующем С1-ингибитор. При этом регистрируемый уровень С1-ингибитора - от существенного сниженного до неопределяемого. II тип составляет 15—20% случаев НАО. Уровень С1-ингибитора нормальный, однако, отмечается функциональная неполноценность и быстрый распад дефектно синтезируемого белка С1–ингибитора. Наиболее частая причина - точечная мутация в позиции Arg444, представляющей "реактивный центр" молекулы белка. III тип НАО, не связанный с изменением концентрации или активности С1-ингибитора. Данный тип НАО выявляется у женщин, а обострения заболевания сопряжены с повышением уровня эстрогенов во время беременности (через 2-3 нед.) или через 1-2 нед. на фоне приема экзогенных эстрогенов (контрацептивы, гормональная заместительная терапия). Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген C1NH (COMPLEMENT COMPONENT 1 INHIBITOR)является геном белка С1-ингибитора, находится на хромосоме 11 в регионе 11q11-q13.1 и состоит из 8 экзонов. Мутации в данном гене ведут к развитию частичного дефицита 4 компонента комплимента.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Дмитриева А.В., Медуницына Е.Н., Близнец Е.А., Латышева Т.В. , Генетические аспекты наследственных ангиоотеков у российских пациентов. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010 с.55 Дмитриева А.В., Латышева Т.В., Поляков А.В., Медуницына Е.Н., Близнец Е.А., Генетические аспекты рецидивирующих ангиоотеков // Российский аллергологический журнал, 2011, N1, выпуск 1, с. 82. Дмитриева А.В., Близнец Е.А., Медуницына Е.Н., Латышева Т.В., Поляков А.В., Генетические аспекты рецидивирующих ангиоотеков // Медицинская генетика, 2011, N8, с.43-48 Agostoni, A., Cicardi, M. Hereditary and acquired C1-inhibitor deficiency: biological and clinical characteristics in 235 patients. Medicine 71: 206-215, 1992.
Краткое описание исследования мутаций в гене C1NH (Наследственный ангионевротический отек):
Наследственный ангионевротический отек (НАО) представляет собой заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов, связанное с дефектом генов, кодирующих синтез ингибитора эстеразы компонента комплемента C1, что в свою очередь приводит к качественному или количественному дефициту С1-ингибитора.
Клинически заболевание проявляется рецидивирующими отеками кожи и слизистых оболочек (в том числе дыхательных путей и желудочно-кишечного тракта).
Для заболевания характерны тяжелые обострения и высокая вероятность развития тяжелых осложнений, в том числе приводящих к летальному исходу.
Чаще всего заболевание к моменту его выявления имеет семейный характер (наличие симптомов у родственников на протяжении 3-4, а иногда и более поколений), а также характерные клинические проявления, что позволяет выявить наличие болезни еще до проведения специализированных лабораторных исследований.
В настоящее время выделяют 3 типа наследственных ангионевротических отеков.
Тип I составляет 80-85% случаев НАО. В данном случае мутации представляют собой различные инсерции или делеции одного или нескольких нуклеотидов в гене, кодирующем С1-ингибитор. При этом регистрируемый уровень С1-ингибитора - от существенного сниженного до неопределяемого.
II тип составляет 15—20% случаев НАО. Уровень С1-ингибитора нормальный, однако, отмечается функциональная неполноценность и быстрый распад дефектно синтезируемого белка С1–ингибитора. Наиболее частая причина - точечная мутация в позиции Arg444, представляющей "реактивный центр" молекулы белка.
III тип НАО, не связанный с изменением концентрации или активности С1-ингибитора. Данный тип НАО выявляется у женщин, а обострения заболевания сопряжены с повышением уровня эстрогенов во время беременности (через 2-3 нед.) или через 1-2 нед. на фоне приема экзогенных эстрогенов (контрацептивы, гормональная заместительная терапия).
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген C1NH (COMPLEMENT COMPONENT 1 INHIBITOR)является геном белка С1-ингибитора, находится на хромосоме 11 в регионе 11q11-q13.1 и состоит из 8 экзонов.
Мутации в данном гене ведут к развитию частичного дефицита 4 компонента комплимента.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Дмитриева А.В., Медуницына Е.Н., Близнец Е.А., Латышева Т.В. , Генетические аспекты наследственных ангиоотеков у российских пациентов. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010 с.55
Дмитриева А.В., Латышева Т.В., Поляков А.В., Медуницына Е.Н., Близнец Е.А., Генетические аспекты рецидивирующих ангиоотеков // Российский аллергологический журнал, 2011, N1, выпуск 1, с. 82.
Дмитриева А.В., Близнец Е.А., Медуницына Е.Н., Латышева Т.В., Поляков А.В., Генетические аспекты рецидивирующих ангиоотеков // Медицинская генетика, 2011, N8, с.43-48
Agostoni, A., Cicardi, M. Hereditary and acquired C1-inhibitor deficiency: biological and clinical characteristics in 235 patients. Medicine 71: 206-215, 1992.