7849NPHP1
Нефронофтиз, NPHP1 м.
- Стоимость: 16 090 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 18
- Итого: 16 250 ₽
Нефронофтиз
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене NPHP1 (Нефронофтиз): Нефронофтиз представляет собой наследственное заболевание, обусловленное поражением петли нефрона и дистальных канальцев. Первичным проявлением является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. Обычно морфологические изменения в дистальных канальцах более выражены, чем в проксимальных, изменения в клубочках являются вторичными. В некоторых случаях в субкапсулярной части наблюдаются расширение клубочков, а также небольшое количество кист (диаметр 2—8 мм) в области собирательных трубок, в петле Генле и в дистальных канальцах, которые имеют вторичное происхождение и сопровождаются утолщением базальных мембран и дегенерацией эпителия. Отсутствуют гломерулярные отложения иммуноглобулинов. Начало заболевания незаметное. Первыми симптомами считаются полидипсия, полиурия и никтурия, которые возникают в возрасте 2—3 лет и в течение ряда лет могут быть единственными признаками заболевания. Отеков нет, АД нормальное, небольшая протеинурия (до 0,5— 1,0 г/сут). Нередко отмечаются анемия, иногда приступы судорог неясного генеза, у большинства больных — отставание в росте (пропорциональное), нередко остеопатия. В течение ряда лет может быть изолированное ограничение функции почек по осмотическому концентрированию, иногда — сольтеряющий синдром, а также транзиторное повышение осмолярности плазмы в период дегидратации. Нефронофтиз имеет прогрессирующее течение с постепенным склерозированием интерстиция и клубочков, снижением клиренса эндогенного креатинина и развитием ХПН по тубулярному типу. При экскреторной урографии почки нормальных размеров или несколько уменьшены, отсутствуют признаки аномалии развития мочевых путей. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) локализован на хромосоме 2 в регионе 2q13 . Содержит 20 экзонов как минимум. Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Жубер тип 4 (Joubert syndrome 4) и синдрому Сеньора-Локена тип 1(Senior-Loken syndrome-1).
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена; Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии; Мутация выявлена в гомозиготном состоянии; Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Краткое описание исследования мутаций в гене NPHP1 (Нефронофтиз):
Нефронофтиз представляет собой наследственное заболевание, обусловленное поражением петли нефрона и дистальных канальцев.
Первичным проявлением является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. Обычно морфологические изменения в дистальных канальцах более выражены, чем в проксимальных, изменения в клубочках являются вторичными. В некоторых случаях в субкапсулярной части наблюдаются расширение клубочков, а также небольшое количество кист (диаметр 2—8 мм) в области собирательных трубок, в петле Генле и в дистальных канальцах, которые имеют вторичное происхождение и сопровождаются утолщением базальных мембран и дегенерацией эпителия. Отсутствуют гломерулярные отложения иммуноглобулинов.
Начало заболевания незаметное. Первыми симптомами считаются полидипсия, полиурия и никтурия, которые возникают в возрасте 2—3 лет и в течение ряда лет могут быть единственными признаками заболевания. Отеков нет, АД нормальное, небольшая протеинурия (до 0,5— 1,0 г/сут). Нередко отмечаются анемия, иногда приступы судорог неясного генеза, у большинства больных — отставание в росте (пропорциональное), нередко остеопатия. В течение ряда лет может быть изолированное ограничение функции почек по осмотическому концентрированию, иногда — сольтеряющий синдром, а также транзиторное повышение осмолярности плазмы в период дегидратации.
Нефронофтиз имеет прогрессирующее течение с постепенным склерозированием интерстиция и клубочков, снижением клиренса эндогенного креатинина и развитием ХПН по тубулярному типу. При экскреторной урографии почки нормальных размеров или несколько уменьшены, отсутствуют признаки аномалии развития мочевых путей.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген NPHP1 (NEPHROCYSTIN 1) локализован на хромосоме 2 в регионе 2q13 . Содержит 20 экзонов как минимум.
Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Жубер тип 4 (Joubert syndrome 4) и синдрому Сеньора-Локена тип 1(Senior-Loken syndrome-1).
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена;
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии;
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии;
Мутация выявлена в компаунд - гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.