7167
Нефротический синдром, NPHS2 м.
- Стоимость: 27 290 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 27 290 ₽
Нефротический синдром
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования нефротического синдрома. Поиск мутаций в гене NPHS2 : Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний. Клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией. Гены, ответственные за развитие заболевания: NPHS2 ( PODOCIN) ген находится на хромосоме 1 в регионе 1q25-q31. Кодирует белок подоцин. К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO. Кроме отсутствия ответа на терапию кортикостероидами у NPHS2 формы нет специфических клинических признаков. При биопсии почек так же выявляются только неспецифичные гистологические изменения, такие как фокально-сегментарный гломерулосклероз, минимальные изменения и диффузную мезангиальную пролиферацию. Описаны больные как с поздней манифестацией заболевания, так и с врожденным и инфантильным НС. Частота встречаемости: NPHS2 - вторая по частоте форма врожденного кортикостероидо-резистентного (с отсутствием ответа на стероидную терапию) нефротического синдрома, обуславливающая от 45% до 55% семейных форм и от 8% до 20% спорадических случаев заболевания. Дифдиагностика: другие генетические варианты нефротического синдрома, а также : НС при почечном дизэмбриогенезе, рефлюкс-нефропатии, НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз), НС при наследственных и хромосомных заболеваниях, НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани, ревматизме, ревматоидном артрите, НС при саркоидозе, злокачественных опухолях (опухоль Вильмса), лейкозах, лимфосаркоме, лимфогранулематозе, НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе, НС при эндокринных заболеваниях (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит), псориазе, НС при тромбозе почечных вен и гемолитико-уремическом синдроме, НС при гемоглобинопатиях, НС при укусах змей, пчел, ос, а также НС при введении вакцин и лекарственном поражении почек.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен Интерпретация результата исследования: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии. Список литературы: Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с. Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. "ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ПОДОЦИНА (NPHS2) У ДЕТЕЙ СО СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ ."// Сб. материалов VI Конгресса педиатров-нефрологов России, Москва, 19-21 сентября, 2007, с.97. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov «The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria» Syndromes. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice. N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov
Краткое описание исследования нефротического синдрома. Поиск мутаций в гене NPHS2 :
Нефротический синдром - генетически гетерогенное заболевание, представленное широким спектром врожденных почечных заболеваний.
Клинико-лабораторный cимптомокомплекс, клинически характеризующийся периферическими или генерализованными отеками вплоть до асцита и анасарки, а лабораторно — протеинурией более 2,5 г/сут или более 50 мг/кг/сут, гипопротеинемией, гипоальбуминемией (ниже 40 г/л), диспротеинемией, гиперлипидемией и липидурией.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
NPHS2 ( PODOCIN) ген находится на хромосоме 1 в регионе 1q25-q31. Кодирует белок подоцин.
К возникновению данного состояния могут приводит также мутации в генах NPHS2, PLCE1, WT1, LAMB2, PTPRO.
Кроме отсутствия ответа на терапию кортикостероидами у NPHS2 формы нет специфических клинических признаков. При биопсии почек так же выявляются только неспецифичные гистологические изменения, такие как фокально-сегментарный гломерулосклероз, минимальные изменения и диффузную мезангиальную пролиферацию. Описаны больные как с поздней манифестацией заболевания, так и с врожденным и инфантильным НС.
Частота встречаемости: NPHS2 - вторая по частоте форма врожденного кортикостероидо-резистентного (с отсутствием ответа на стероидную терапию) нефротического синдрома, обуславливающая от 45% до 55% семейных форм и от 8% до 20% спорадических случаев заболевания.
Дифдиагностика: другие генетические варианты нефротического синдрома, а также :
НС при почечном дизэмбриогенезе, рефлюкс-нефропатии,
НС при острых и хронических инфекционных заболеваниях (гепатите В, энтеровирусных, герпес-вирусных, ВИЧ-инфекциях, сифилисе, туберкулёзе, дифтерии, инфекционном эндокардите), протозоозах (лейшманиоз, малярия), гельминтозах (аскаридоз, трихинеллез, описторхоз, эхинококкоз),
НС при наследственных и хромосомных заболеваниях,
НС при системных васкулитах и диффузных заболеваниях соединительной ткани, ревматизме, ревматоидном артрите,
НС при саркоидозе, злокачественных опухолях (опухоль Вильмса), лейкозах, лимфосаркоме, лимфогранулематозе,
НС при первичном, вторичном, наследственном амилоидозе,
НС при эндокринных заболеваниях (сахарный диабет, аутоиммунный тиреоидит), псориазе,
НС при тромбозе почечных вен и гемолитико-уремическом синдроме,
НС при гемоглобинопатиях,
НС при укусах змей, пчел, ос, а также НС при введении вакцин и лекарственном поражении почек.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Единицы измерения: тест качественный
Формат выдачи результата: выявлен или не выявлен
Интерпретация результата исследования:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
Мутация выявлена в компаунд -гетерозиготном состоянии.
Список литературы:
Тареев Е. М. Нефриты. — М.: Медгиз, 1958. — 667 с.
Приходина Л.С., Полтавец Н.В., Заклязьминская Е.В., Галеева Н.М., Поляков А.В., Длин В.В., Игнатова М.С. "ИССЛЕДОВАНИЕ МУТАЦИЙ В ГЕНЕ ПОДОЦИНА (NPHS2) У ДЕТЕЙ СО СТЕРОИД-РЕЗИСТЕНТНЫМ НЕФРОТИЧЕСКИМ СИНДРОМОМ ."// Сб. материалов VI Конгресса педиатров-нефрологов России, Москва, 19-21 сентября, 2007, с.97.
N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov «The investigation of NPHS2 gene coding region in group with Hereditary Proteinuria» Syndromes. Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.80-81. ESHG, june 2007, Nice.
N.V. Poltavets, L.S. Prihodina, O.P Ryzhkova, E.V.Zaklyazminskaya, A.V.Polyakov