Неинвазивные пренатальные тесты

Генетический пренатальный скрининг на хромосомные аномалии у плода проводится с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной женщины. Неинвазивное пренатальное тестирование хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым методом для оценки риска наиболее частых анеуплоидий. Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПТ) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и врачей-акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы профессиональными сообществами для неинвазивного скрининга, в первую очередь. Дополнительно в расширенную панель входят микроделеционные синдромы – патологии, вызванные потерей небольшого сегмента на хромосоме. Данные синдромы в большинстве случаев возникают спонтанно и не зависят от возраста супругов. К сожалению, выявить признаки таких синдромов по УЗИ практически невозможно. Заболевания, выявляемые с помощью теста Анеуплоидии у плода: синдром Дауна (трисомия 21) синдром Эдвардса (трисомия 18) синдром Патау (трисомия 3) синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) в случае женского пола у плода синдром Клайнфельтера, в случае мужского пола у плода синдром ХХХ (трисомия Х) в случае женского пола у плода синдром Якобс, или синдром Джейкобс, англ. Jacobs (дисомия Y) в случае мужского пола у плода Микроделеционные синдромы у плода: синдром Ди Джорджи синдром делеции 1p36 синдром кошачьего крика синдром Ангельмана синдром Прадера-Вилли синдром Вольфа-Хиршхорна