Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

Краткое описание исследования частых мутаций в гене GJB2 (Нейросенсорная несиндромальная тугоухость): Тугоухость или ослабление слуховой функции может быть легкой (порог слышимости звуков частотой 500-4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50-60 дБ) и тяжелой (более 60-70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4-6 м, во втором – от 1 до 4 м, в третьем – 0,25-1 м. Еще большая потеря слуха определяется как глухота. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70-90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ – о глухоте. Как правило, нейросенсорная тугоухость вызывается дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь. Заболевание проявляется с рождения, которое характеризуется снижением слуха высоких степеней. В 80% случаев отмечается тугоухость 4 степени, в 17% – 3 степени и только в 3% – 2 степени. Отсутствие своевременной диагностики приводит к нарушению речевого развития (отсутствие речи) и в ряде случаев, снижению интеллекта. В 85% случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее частый генетический вариант среди аутосомно-рецессивных форм нейросенсорной тугоухости вызван мутациями именно в гене GJB2, продукт которого – белок коннексин 26 – участвует в образовании межклеточных контактов в тканях внутреннего уха. Показано, что частота носителей только одной частой мутации в этом гене 35delG у здоровых людей в большинстве регионов Российской Федерации составляет от 2 до 4%. Гены, ответственные за развитие заболевания:  Ген GJB2 - ген коннексина 26 (Gap Junction Protein, Beta-2), находится на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. Содержит 2 экзона, один из них нетранслируемый.  Мутации в данном гене ведут к развитию синдрома Барта-Памфри (Bart-Pumphrey syndrome), аутосомно-доминантной глухоте типа 3А, синдрому hystrix-подобного ихтиоза с глухотой, синдрому кератита-ихтиоза-глухоты, синдрому ладонно-подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому Вохвинкла (Vohwinkel syndrome).  При рецессивной несиндромальной тугоухости мутации обнаруживаются также в генах GJB3, GJB6, EYA4, SLC26A4.