7910ELA2
Нейтропения, ELA2 м.
- Стоимость: 20 280 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 20 440 ₽
Нейтропения
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описание исследования мутаций в гене ELA2 (Нейтропения): Нейтропения представляет собой гетерогенную группу заболеваний, в основе которых лежит нарушение гранулоцитопоэза на уровне промиелоцитов со снижением числа нейтрофилов ниже 0,2*109/л в периферической крови. Клиническим проявлением заболевания являются тяжелые бактериальные инфекции. В основе терапии лежит использование granulocyte colony-stimulating factor (GCSF). Особенностью клинического течения данного заболевания считаются периодические снижения числа нейтрофилов в периферической крови ниже 0,2*109/л с последующим подъемом до почти нормальных значений (периодичность варьирует от 15 до 35 дней). Чаще заболевание манифестирует в детстве. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене ELA2. Зафиксирован ряд спорадических случаев заболевания, обусловленных возникновением новых мутаций. При исследовании костного мозга на фоне миелоидной гиперплазии, повышенного количества миелобластов выявляется обрыв созревания на уровне промиелоцитов, часто встречается эозинофилия. Цитогенетическое обследование выявляет нормальный кариотип клеток костного мозга. Все больные с нейтропенией относятся к группе высокого риска по развитию миелодиспластического синдрома и острого миелобластного лейкоза. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ELA2 - сериновой протеазы (ELASTASE, NEUTROPHIL-EXPRESSED), находится на хромосоме 19 в регионе 19p13.3 Кроме того, в редких случаях выявляются мутации генов GFII (фактора активации нейтрофильной эластазы) и 6-CSFR, кодирующего рецептора Г-КСФ. Ген ELA2 кодирует сериновую протеазу, входящую в состав азурофильных гранул нейтрофилов. Заболевание манифестирует в первые дни жизни. Нейтропении подразделяют на несколько форм по типу наследования и генам, мутации в которых приводят к заболеванию.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Lekstrom-Himes, J. A., Gallin, J. I. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. New Eng. J. Med. 343: 1703-1714, 2000. Cryan, E. F., Deasy, P. F., Buckley, R. J., Greally, J. F. Congenital neutropenia and low serum immunoglobulin A: description and investigation of a large kindred. Thymus 11: 185-199, 1988. Westerberg, L. S., Meelu, P., Baptista, M., Eston, M. A., Adamovich, D. A., Cotta-de-Almeida, V., Seed, B., Rosen, M. K., Vandenberghe, P., Thrasher, A. J., Klein, C., Alt, F. W., Snapper, S. B. Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes. J. Exp. Med. 207: 1145-1152, 2010. OMIM.
Краткое описание исследования мутаций в гене ELA2 (Нейтропения):
Нейтропения представляет собой гетерогенную группу заболеваний, в основе которых лежит нарушение гранулоцитопоэза на уровне промиелоцитов со снижением числа нейтрофилов ниже 0,2*109/л в периферической крови.
Клиническим проявлением заболевания являются тяжелые бактериальные инфекции. В основе терапии лежит использование granulocyte colony-stimulating factor (GCSF). Особенностью клинического течения данного заболевания считаются периодические снижения числа нейтрофилов в периферической крови ниже 0,2*109/л с последующим подъемом до почти нормальных значений (периодичность варьирует от 15 до 35 дней). Чаще заболевание манифестирует в детстве. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу и обусловлено мутациями в гене ELA2. Зафиксирован ряд спорадических случаев заболевания, обусловленных возникновением новых мутаций. При исследовании костного мозга на фоне миелоидной гиперплазии, повышенного количества миелобластов выявляется обрыв созревания на уровне промиелоцитов, часто встречается эозинофилия. Цитогенетическое обследование выявляет нормальный кариотип клеток костного мозга.
Все больные с нейтропенией относятся к группе высокого риска по развитию миелодиспластического синдрома и острого миелобластного лейкоза.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген ELA2 - сериновой протеазы (ELASTASE, NEUTROPHIL-EXPRESSED), находится на хромосоме 19 в регионе 19p13.3
Кроме того, в редких случаях выявляются мутации генов GFII (фактора активации нейтрофильной эластазы) и 6-CSFR, кодирующего рецептора Г-КСФ.
Ген ELA2 кодирует сериновую протеазу, входящую в состав азурофильных гранул нейтрофилов. Заболевание манифестирует в первые дни жизни. Нейтропении подразделяют на несколько форм по типу наследования и генам, мутации в которых приводят к заболеванию.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Lekstrom-Himes, J. A., Gallin, J. I. Immunodeficiency diseases caused by defects in phagocytes. New Eng. J. Med. 343: 1703-1714, 2000.
Cryan, E. F., Deasy, P. F., Buckley, R. J., Greally, J. F. Congenital neutropenia and low serum immunoglobulin A: description and investigation of a large kindred. Thymus 11: 185-199, 1988.
Westerberg, L. S., Meelu, P., Baptista, M., Eston, M. A., Adamovich, D. A., Cotta-de-Almeida, V., Seed, B., Rosen, M. K., Vandenberghe, P., Thrasher, A. J., Klein, C., Alt, F. W., Snapper, S. B. Activating WASP mutations associated with X-linked neutropenia result in enhanced actin polymerization, altered cytoskeletal responses, and genomic instability in lymphocytes. J. Exp. Med. 207: 1145-1152, 2010.
OMIM.