7847ALX4
Незаращение родничков, ALX4 м.
- Стоимость: 17 590 ₽
- Стоимость взятия: 160 ₽
- Срок (дни): до 25
- Итого: 17 750 ₽
Незаращение родничков
8 (800) 222-03-88
Описание
Подготовка
Биоматериал
Результаты
Краткое описнаие исследования мутаций в гене ALX4 (Незаращение родничков): Роднички представляют собой промежутки в местах схождения костей черепа, на уровне которых мозг покрыт только своими оболочками и непосредственно кожей. Существуют большой и малый роднички, закрытие малого родничка обычно происходит во внутриутробном развитии, а большой родничок закрывается в среднем между 6 и 18 месяцами жизни. Во взрослом состоянии незаращение большого родничка (теменное отверстие) представляет собой симметричный овальный дефект теменной кости, расположенный с каждой стороны сагиттального шва. Размер отверстий может уменьшаться с возрастом, череп анатомически будет отличаться от нормального. При полном закрытии родничков клиническая картина не проявляется. Дефект заращения родничков выявляется визуально, тактильно и с помощью методов КТ и МРТ. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген ALX4 (ARISTALESS-LIKE 4, MOUSE, HOMOLOG OF) локализован на хромосоме 11 в области 11p11.2. Транскрипционный фактор ALX4, вариантные формы которого отвечают за форму париетального отверстия, функционально связан с геном MSX2. Причиной незаращения родничков являются мутации генов MSX2 или ALX4, которые клинически неразличимы. Мутации в гене ALX4 приводят также к развитию такого заболевания как фронтоназальная дисплазия 2-го типа.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением. Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата: Мутация не выявлена Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. Выдаётся заключение врача-генетика! Список литературы: Mavrogiannis, L. A., Taylor, I. B., Davies, S. J., Ramos, F. J., Olivares, J. L., Wilkie, A. O. M. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Europ. J. Hum. Genet. 14: 151-158, 2006. Wilkie, A. O. M., Tang, Z., Elanko, N., Walsh, S., Twigg, S. R. F., Hurst, J. A., Wall, S. A., Chrzanowska, K. H., Maxson, R. E., Jr. Functional haploinsufficiency of the human homeobox gene MSX2 causes defects in skull ossification. Nature Genet. 24: 387-390, 2000. OMIM.
Краткое описнаие исследования мутаций в гене ALX4 (Незаращение родничков):
Роднички представляют собой промежутки в местах схождения костей черепа, на уровне которых мозг покрыт только своими оболочками и непосредственно кожей. Существуют большой и малый роднички, закрытие малого родничка обычно происходит во внутриутробном развитии, а большой родничок закрывается в среднем между 6 и 18 месяцами жизни.
Во взрослом состоянии незаращение большого родничка (теменное отверстие) представляет собой симметричный овальный дефект теменной кости, расположенный с каждой стороны сагиттального шва. Размер отверстий может уменьшаться с возрастом, череп анатомически будет отличаться от нормального. При полном закрытии родничков клиническая картина не проявляется. Дефект заращения родничков выявляется визуально, тактильно и с помощью методов КТ и МРТ.
Гены, ответственные за развитие заболевания:
Ген ALX4 (ARISTALESS-LIKE 4, MOUSE, HOMOLOG OF) локализован на хромосоме 11 в области 11p11.2. Транскрипционный фактор ALX4, вариантные формы которого отвечают за форму париетального отверстия, функционально связан с геном MSX2.
Причиной незаращения родничков являются мутации генов MSX2 или ALX4, которые клинически неразличимы.
Мутации в гене ALX4 приводят также к развитию такого заболевания как фронтоназальная дисплазия 2-го типа.
Рекомендовано сдавать утром, натощак (после 8-14 часов ночного периода голодания),чистую воду можно пить в обычном режиме. Допустимо сдавать днем через 4 часа после легкого приема пищи. Грудным детям – перед очередным кормлением.
Исключить курение за 1 час до сдачи исследования. Накануне необходимо исключить повышенные психоэмоциональные, пищевые и физические нагрузки (спортивные тренировки), приём алкоголя. При приёме каких-либо лекарственных средств, следует проконсультироваться с лечащим врачом о целесообразности проведения исследования на фоне приема лекарств или возможности отмены приема лекарств перед исследованием.
Информация отсутствует
Формат выдачи результата:
Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Выдаётся заключение врача-генетика!
Список литературы:
Mavrogiannis, L. A., Taylor, I. B., Davies, S. J., Ramos, F. J., Olivares, J. L., Wilkie, A. O. M. Enlarged parietal foramina caused by mutations in the homeobox genes ALX4 and MSX2: from genotype to phenotype. Europ. J. Hum. Genet. 14: 151-158, 2006.
Wilkie, A. O. M., Tang, Z., Elanko, N., Walsh, S., Twigg, S. R. F., Hurst, J. A., Wall, S. A., Chrzanowska, K. H., Maxson, R. E., Jr. Functional haploinsufficiency of the human homeobox gene MSX2 causes defects in skull ossification. Nature Genet. 24: 387-390, 2000.
OMIM.