Нормокалиемический периодический паралич

Краткое описание исследования мутаций в 13 экзоне гена SCN4A (Нормокалиемический периодический паралич): Нормокалиемический периодический паралич представляет собой генетически гетерогенное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей (пароксизмальной миоплегии) при нормальной концентрации калия в сыворотке крови. Жалоба на периодически наступающую общую мышечную слабость довольно распространена. Истинная оценка указанного симптома довольно трудоемка, так как при обследовании больного между приступами мышечной слабости обычно не удается выявить отклонений от нормы, а полагаться в диагностическом суждении лишь на данные анамнеза довольно рискованно. Симптомы заболевания обычно проявляются на ранних этапах жизни, значительно реже после 25 лет. Атаки заболевания возникают, как правило, после отдыха или сна и никогда не беспокоят больного в период обычной активной жизнедеятельности; провоцирующим моментом часто служит предшествующее физическое напряжение. Во время приступа больные обычно остаются в полном сознании. На ранних этапах болезни в межприступном периоде мышечная сила остается совершенно нормальной, но после того как приступы заболевания продолжаются в течение нескольких лет, развивается прогрессирующая мышечная слабость. Все формы периодического паралича поддаются лечению, так что прогрессирующую мышечную слабость можно своевременно предупредить и даже подвергнуть обратному развитию. Приступы варьируют по тяжести, генерализации мышечного поражения и продолжительности. Сопровождаются менее интенсивной мышечной слабостью, чем при других формах параличей (гипо- и гиперкалиемическом). После атаки некоторое время сохраняется мышечная слабость. Приступы провоцируются охлаждением, переутомлением. У большинства больных с периодическим параличом, у которых во время приступов заболевания содержание калия в сыворотке крови остается на нормальном уровне, проявляются такие же симптомы, как и при гиперкалиемическом периодическом параличе; они также хорошо реагируют на препараты калия, фактически так называемые гиперкалиемические и нормокалиемические формы периодического паралича по сути являются одной и той же нозологической единицей. Изредка больные с нормокалиемическим периодическим параличом оказываются нечувствительными к препаратам калия, однако при мышечной биопсии у них обнаруживают признаки деструкции мышцы и другие морфологические изменения, что позволяет исключить первичный периодический паралич. Гены, ответственные за развитие заболевания: Ген SCN4A (SODIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, TYPE IV, ALPHA SUBUNIT) локализован на хромосоме 17 в области 17q23.1-q25.3 и кодирует белок а-субъединицы натриевого канала. Мутации в данном гене ведут к развитию гиперкалиемического периодического паралича тип 2, гипокалиемического периодического паралича тип, миастеническому синдрому, ацетоламид-зависимому, врожденной миотинии, ацетоламид-зависимой, врожденной парамиотонии.